La maladie de Vil'sona-Konovalova
La caractéristique générale de la maladie
La maladie de Vil'sona-Konovalova, elle гепатоцеллюлярная la dystrophie ou гепатолентикулярная la dégénération, - une des maladies rares et lourdes génétiques. Il est transmis selon aoutosomno-retsessivnomou au type. Et cela signifie que pour унаследования les maladies de Vil'sona-Konovalova deux parent de l'enfant doivent avoir мутантный le gène ATP7B dans 13 chromosome formant la paire.
La maladie de Vil'sona-Konovalova se manifeste dans l'enfance ou l'âge de la jeunesse et se caractérise par l'accumulation du cuivre dans l'organisme. Cela amène à l'insuffisance de foie et le développement divers нейропсихических des violations.
Il y a des formes de la maladie de Vil'sona-Konovalova avec la défaite principale du foie, ЦНС ou les formes mélangées de la maladie. De plus les symptômes de la défaite du foie chez le patient se manifestent à l'âge de 10-15 ans, et les signes neurologiques de la maladie de Vil'sona-Konovalova sont formés plus près vers 20 ans.
La maladie de Vil'sona-Konovalova se rencontre en moyenne dans 3 cas sur 100 mille gens. Носительство du gène modifié provoquant la maladie, est diagnostiqué environ près de 0,6 % de la population de la Terre. La probabilité augmentée que les deux parents seront les porteurs de ce gène, existe à близкородственных les mariages.
Les symptômes de la maladie de Vil'sona-Konovalova
Dans le développement de la maladie de Vil'sona-Konovalova on peut conventionnellement mettre en relief deux stades : latent et le stade des manifestations cliniques de la maladie. Jusqu'à 5 ans, en général, la maladie de ne manifeste aucunement, et il est plus proche seulement vers 7 ans chez le malade augmente beaucoup le niveau des ferments de foie – аминотрансфераз.
Le début de la maladie de Vil'sona-Konovalova peut être aigu et se développer de l'augmentation de température, le syndrome asthénique et rude пожелтения des épidermes provoqués переизбытком du cuivre dans l'organisme. Ensuite la maladie progresse jusqu'à стеатоза (les accumulations dans le foie de la graisse) et l'insuffisance de foie.
Les manifestations Nejropsikhitchesky de la maladie de Vil'sona-Konovalova sont liées aussi aux ajournements du cuivre dans l'organisme. Vers eux portent les embarras de la langue, de faibles mimiques, la salivation excessive, le branlement, les violations de la coordination des mouvements. L'intelligence à la maladie de Vil'sona-Konovalova se garde entièrement, mais de plus chez le patient on observe la conduite impulsive, les réactions agressives et la manifestation nombreux фобий.
À côté du foie à la maladie de Vil'sona-Konovalova les reins, le coeur s'étonnent, de l'os, les articulations. Au dernier stade de la maladie en l'absence du traitement adéquat le patient tombe dans qui.
Le diagnostic de la maladie de Vil'sona-Konovalova
La période initiale du diagnostic de la maladie de Vil'sona-Konovalova est физикальное l'inspection. Déjà pendant lui par le signe probable de la maladie est le symptôme typique pour la maladie donnée - l'anneau du Kaiser-flejchera. Il représente brun jaune обводку selon la périphérie de la corné de l'oeil.
L'étape suivante du diagnostic de la maladie de Vil'sona-Konovalova – les études de laboratoire du sang et l'urine du patient. Le diagnostic préalable confirme la détection du niveau augmenté des ferments de foie et la mise en relief de vingt-quatre heures du cuivre dans l'urine.
Vers les méthodes instrumentales du diagnostic de la maladie de Vil'sona-Konovalova portent l'étude ultrasonore, МРТ et КТ. En remerciant eux визуализируется l'augmentation du foie et la rate (gepato - et спленомегалия), ainsi que la destruction подкорковых нейронных des noeuds dans l'encéphale.
La partie génétique du diagnostic de la maladie de Vil'sona-Konovalova consiste le test du sang du patient et ses parents plus proches à propos de la détection du gène pathologique.
Le traitement de la maladie de Vil'sona-Konovalova
Le traitement de la maladie de Vil'sona-Konovalova symptomatique. Son but – la réduction de la quantité de cuivre entrant à l'organisme et la réduction déjà les stocks se trouvant du cuivre dans l'organisme.
Une importante partie du traitement de la maladie de Vil'sona-Konovalova est le régime viager. Elle suppose l'exception complète de la ration des produits de l'alimentation riche en le cuivre : les légumineuses, le café, le chocolat, les noix etc.
Le traitement médicamentaire de la maladie de Vil'sona-Konovalova se réalise avec l'aide des préparations déduisant le cuivre de l'organisme. À cette fin au malade sont fixés D-penitsillamin, ainsi que les sels du zinc. Le traitement médicamentaire de la maladie de Vil'sona-Konovalova se passe selon le schéma individuel avec l'augmentation graduelle des doses des préparations.
Le composant de la thérapeutique - les inspections prophylactiques régulières du malade tous les 6-12 mois, le contrôle sur l'efficacité du traitement de la maladie de Vil'sona-Konovalova avec l'aide физикальных des inspections, les analyses du sang et l'urine, le monitoring des fonctions du foie et les reins.
Au développement de l'insuffisance de foie on passe le traitement chirurgical de la maladie de Vil'sona-Konovalova – la transplantation au patient du foie sain. En cas de fructueux приживаемости de l'organisme le malade guérit entièrement et n'a plus besoin de la thérapeutique viagère.
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