Генетик

Le médecin-genetik est le spécialiste s'occupant de la révélation, la prophylaxie et le traitement des maladies de la nature génétique.

Sur l'accueil au médecin-génétique s'adressent, si la personne dans la famille a déjà seulement maladie établie ou soupçonnée héréditaire, si est né l'enfant avec les rejets dans le développement, ou chez lui avec l'âge on a commencé à observer le retard du développement intellectuel physique.

Le médecin-genetik peut aider les femmes, qui ont souvent des avortements ou naissent les enfants morts, passe mal la grossesse.

Aide генетик et les vapeurs qui ont conclu кровнородственный le mariage.

S'adressent le plus souvent vers la génétique en voie de la planification de la famille ou la femme pendant la grossesse.

Le médecin-genetik à la grossesse

Aujourd'hui, quand l'état de l'écologie laisse à désirer, la consultation du médecin-génétique est une mesure obligatoire pour la famille, qui veut faire naître l'enfant sain. Dans le monde approximativement 5 % des enfants naissent avec les rejets génétiques.

Pour prévenir telles maladies sérieuses héréditaires comme l'hémophilie, le syndrome de Daouna, la désagrégation de l'épine dorsale, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, précoce идиотия, le daltonisme et les autres, il est très important de s'adresser au médecin-génétique encore avant la conception de l'enfant pour ne pas prendre du fait les décisions lourdes vitales. Excepté énuméré, parfois des pathologies non compatibles avec la vie, le médecin-genetik pourra prévenir les parents et minimiser le risque du développement chez l'enfant des maladies cardio-vasculaires cancéreuses.

De plus pas toujours les résultats acquis des analyses génétiques est un arrêt. Il y a un pour-cent défini de la naissance possible de l'enfant sain. Mais les parents doivent assumer un risque délibérément et, dans le cas extrême, si le pronostic mauvais, choisir la conception de donneur ou l'adoption. On ne peut pas oublier aussi que plusieurs rejets génétiques cèdent à la correction.

En particulier, il est important de comprendre que le médecin-genetik est particulièrement nécessaire à la grossesse (ou en voie de sa planification), si les parents ou seulement à la mère ont déjà 35 ans, si dans la famille est déjà d'uns ou plus enfants avec les rejets du caractère génétique, si on révèle les changements chromosomiques chez les parents, si les études des marqueurs biochimiques des parents ont montré les rejets. Outre cela, la consultation du médecin-génétique est considérée obligatoire, si sur l'étude ultrasonore du fruit le rejet dans le développement était remarqué.

Que représentent les études génétiques

Dans la plupart des cas la consultation du médecin-génétique commence par ce que l'on étudie la généalogie adressé sur l'accueil vers la génétique de la personne ou la paire familiale. Ainsi, pour les signes définis le médecin peut soupçonner la présence de la maladie héréditaire, définir le type de la succession.

Le patient se dirige par le médecin-genetikom sur l'inspection totale – pour l'exception ou la confirmation et le traitement des autres maladies infectieuses, endocrines.

Après la réception des données totales sur la santé du patient, l'étude de son hérédité, генетик peut donner la direction sur telles études :

• кариотип;
• Génétique скрининг;
• L'ADN-diagnostic – est fixé le plus souvent aux futurs parents, près de qui s'est révélée l'hérédité accablée;
• L'étude sur le KH-chromosome fragile.

Selon la possibilité après la réception des analyses données генетик fixe le traitement correctionnel.

Si sur l'accueil la femme enceinte, excepté les études indiquées ci-dessus on peut fixer l'inspection du fruit – pour la révélation des défauts dans le développement est venue au médecin-génétique. Ils peuvent être неинвазивными est une étude ultrasonore, l'analyse des marqueurs biochimiques de la mère, ou инвазивными – l'enceinte des documents biologiques de la cavité de l'utérus pour la tenue des études.

Les études invazivnye генетиком sont fixées dans les cas extrêmes, si la femme enceinte selon plusieurs paramètres entre dans le groupe du risque, puisque telles analyses, bien que possèdent une haute exactitude, peuvent porter la menace au fruit.

Comme choisir le médecin-génétique

Puisque la conclusion la génétique définit dans la plupart des cas la possibilité de la personne d'avoir les enfants, choisir un tel médecin il faut avec une grande prudence.

Dans ce cas ne pas se passer de rappels sur les médecins-genetikakh de votre ville. La signification ont sa réputation et la réputation de l'institution, dans qui il travaille, son stage. Si dans votre entourage il n'y a pas de gens, qui s'adresseraient à un tel médecin et pourraient dire quelque chose, Internet peut aider. Aujourd'hui on peut trouver les rappels sur les médecins-genetikakh, comme sur d'autres spécialistes, sur de nombreux sites Internet sur les sujets médicaux. Particulièrement utile, s'il s'agit de la planification de la famille, les sites des communautés féminines peuvent devenir.