Le syndrome du cri félin

Le syndrome du cri félin représente la maladie assez rare génétique, qui est provoquée par la violation de la structure de l'épaule courte du 5-ème chromosome. Les pleurs caractéristiques des enfants frappés par elle, rappelant le miaulement du chat se produisent le signe principal de la pathologie donnée. C'est conditionné par le développement incomplet inné du larynx, la mollesse des cartilages et le rétrécissement de l'épiglotte. Aussi cette maladie est connue sous le nom le syndrome de Lejena – par le nom français la génétique, qui en 1969 a donné pour la première fois la description à la maladie donnée.

Les raisons du syndrome du cri félin

Il croit que provoquer la mutation, qui amène à l'apparition du syndrome du cri félin, peuvent de divers facteurs, qui exercent une forte influence sur les carreaux sexuels des parents. Il faut prendre en considération aussi et l'influence négative sur le déjà ovule fécondé pendant le parcellement ou la formation de la zygote. Ainsi, on peut révéler les raisons principales du syndrome du cri félin :

• L'hérédité;
• Le fumer;
• Les drogues;
• L'alcool;
• Les substances chimiques et les médicaments.

Par la principale raison du syndrome du cri félin, selon les observations médicales, est le facteur héréditaire. C'est pourquoi il est très important de connaître que si près d'un des membres de la famille il y a une maladie chromosomique, à l'étape de la planification de la grossesse il est nécessaire d'organiser le test génétique. En outre si un enfant dans la famille est né avec le syndrome du cri félin, la probabilité que deuxième sera aussi exposé à la pathologie donnée, est très haute.

On sait que le fumer et l'alcool exercent l'influence négative sur tous les carreaux de l'organisme. Sont plus sensibles cependant à leur influence les carreaux sexuels et le fruit pendant la grossesse. Quant aux moyens narcotiques, ils violent en premier lieu l'appareil génétique des carreaux.

Dans le premier trimestre de la grossesse l'application des fortes substances chimiques ou les préparations médicamentaires peut devenir aussi la raison du syndrome du cri félin.

Les signes du syndrome du cri félin

Comme était déjà marqué, les pleurs caractéristiques de l'enfant se produisent le signe principal du syndrome du cri félin. Cependant presque un tiers des enfants souffrant de la pathologie donnée, perdent cette particularité vers la deuxième année de la vie. Ce signe acquiert aux autres malades le caractère chronique. Nous examinerons les signes accompagnant du syndrome :

• Un petit poids à la naissance de l'enfant;
• La salivation abondante;
• Les fonctions violées de la succion et la déglutition en rapport avec la déformation les gorgées;
• La réduction du tonus musculaire dans tout l'organisme;
• Les fermetures fréquentes;
• Les vices;
• La déficience mentale;
• La violation du développement physique;
• Le retard du développement des habitudes de parole;
• Les mouvements monotones;
• L'agression et les crises de nerfs;
• L'hyperactivité.

Excepté les symptômes énumérés ci-dessus, on peut appeler aussi les signes extérieurs caractéristiques du syndrome du cri félin. En premier lieu cette personne ronde avec les yeux largement mis. En général, les angles extérieurs des oeil sont un peu baissés. Chez les malades presque toujours la racine du nez plate et un large nez, les oreilles sont disposée assez bas, le cou court. En outre chez les enfants exposés à cette anomalie, on observe la microcéphalie, c'est-à-dire de petits montants du crâne et l'encéphale que se manifeste par les buttes se produisant en avant frontales. Avec les années le signe donné devient encore plus distinct.

Est aussi fréquent chez les enfants avec le syndrome du cri félin on observe telles pathologies, comme :

• Les maladies innées oculaires (par exemple, le strabisme, la cataracte, l'atrophie du nerf optique et etc.);
• Les maladies du système cardio-vasculaire;
• Les maladies du système digestif (par exemple, l'impraticabilité кишки et etc.);
• Les maladies génito-urinaires (tels que l'hydronéphrose, подковообразность des reins et les autres);
• Les pathologies de l'appareil oporno-moteur (par exemple, la hernie ombilicale, клинодактилия, le déboîtement inné de la cuisse, косолапость, le pied plat, la flexibilité augmentée des articulations et etc.);
• La désagrégation de la lèvre et le ciel.

Les rejets semblables ne sont pas les symptômes obligatoires supplémentaires du syndrome du cri félin, c'est pourquoi se développent rien moins que chez tous les malades. Le degré выраженности des maladies données chez de différents malades est aussi divers.

En général, les fonctions sexuelles et reproductives chez exposé à la maladie n'ont pas de fortes violations. Aussi la maturation sexuelle et les menstrues chez les jeunes filles malades se passent à temps. Dans les cas rares il y a un utérus bicorne. Chez les garçons on observe un petit montant des testicules, cependant сперматогенез, en général, est violé un peu.

Le traitement du syndrome du cri félin

Comme s'enregistrait plus haut, le test génétique pendant la planification de la grossesse est la meilleure variante en présence de la maladie chromosomique chez quelqu'un des membres de la famille. S'il n'était pas passé, le syndrome du cri félin peut être déjà révélé en train de la grossesse à l'étude ultrasonore. Pour que le diagnostic se confirme, il est nécessaire aussi de passer инвазивную пренатальную le diagnostic.

Les nouveau-nées avec la pathologie donnée doivent absolument passer la visite chez le cardiologue, l'urologue, l'ophtalmologue, l'orthopédiste et d'autres spécialistes. Le traitement du syndrome du cri félin est dirigé en premier lieu sur l'élimination des symptômes accompagnant la maladie et les pathologies, ainsi que sur le maintien des fonctions de vie de la personne souffrant de cette maladie. C'est conditionné par ce fait qu'aujourd'hui anomalie donnée est incurable.

Selon la statistique, seulement 10 % des enfants avec un tel syndrome vivent jusqu'à l'âge décennal. Le plus souvent les malades meurent dans les premières années de la vie, cependant par la raison, en général, est la maladie non elle-même génétique, et les pathologies accompagnant, en particulier, le vice. C'est pourquoi le traitement du syndrome du cri félin suppose souvent l'intervention chirurgicale pour l'élimination de l'anomalie semblable innée.

En outre pour la correction de l'activité psychomotrice dans le cas présent assez souvent le médecin fixe le cours du traitement médicamentaire et la psychothérapie, ainsi que les études avec l'orthophoniste et дефектологом. La Gymnastique médicale et les procédures régulières de massage sont capable considérablement d'améliorer aussi l'état du malade.