L'achondroplasie
La grossesse – le procès complexe et de longue durée, qui ne s'achève pas toujours par la naissance du petit absolument sain. L'apparition sur la lumière de l'enfant avec quelque pathologie du développement peut être conditionnée par de différentes raisons. De plus les anomalies peuvent apparaître comme pendant toute la grossesse, et directement au moment de la conception qu'est lié à l'infériorité du document parental génétique. Une de telles pathologies est l'achondroplasie, ou la croissance naine provoquée par la déformation innée du squelette.
L'achondroplasie : la génétique
Le développement in utero de l'enfant se passe selon le programme génétique mis directement à sa conception. De plus le caractère inné d'une telle pathologie, comme l'achondroplasie, peut être liée à deux facteurs. Le premier – la transmission à l'enfant du gène anormal des parents, au cas où un d'eux ou à la fois les deux souffrent de la maladie donnée. Cela témoigne de ce qu'à l'achondroplasie la génétique confirme la probabilité du type héréditaire de la pathologie apparue au petit.
Et le facteur le plus répandu de la formation du défaut inné, les mutations accidentelles dans les carreaux sexuels d'un des parents sont considérées deuxièmes. Finalement à l'enfant reçoit le gène "erroné", qui amène au développement de l'achondroplasie. Ainsi, chez les gens tout à fait sains peut naître le petit avec la pathologie semblable. La probabilité de l'apparition augmente de la lumière de l'enfant malade considérablement, si l'âge de son père est plus grand que 40 ans.
Pour précoce, encore jusqu'aux couches, les révélations chez le bébé de l'achondroplasie генетиками à la fin du denier siècle étaient élaborées les tests spéciaux. Cependant leur utilisation est prévue seulement dans le cas où à la fois les deux parents de l'enfant mûri ont l'anomalie semblable.
L'achondroplasie : les raisons et les symptômes
La pathologie innée du squelette peut avoir comme le caractère héréditaire, et apparaître en conséquence des mutations accidentelles génétiques dans les carreaux parentaux. Pour les changements semblables des gènes provoquant chez l'enfant l'achondroplasie, les raisons il suffit beaucoup. De transmettre enfant les chromosomes défectueux est capable chacun des futurs parents.
Le plus souvent les mutations dans l'organisme sont liées à la situation défavorable écologique et les facteurs nuisibles sur la production. Aussi les changements des carreaux sexuels peuvent apparaître en train du vieillissement naturel de la personne. C'est pourquoi est haut le risque de la naissance de l'enfant avec l'achondroplasie chez les parents assez d'âge mûr, particulièrement souvent dans la situation semblable le gène modifié reçoit au bébé du père.
On peut observer les manifestations cliniques de la maladie à la fois après l'apparition de l'enfant sur la lumière. Le nouveau-né avec l'achondroplasie a plus court, que d'habitude, supérieur et les membres inférieurs, ainsi qu'une improportionnellement grande tête. Le développement physique d'un tel petit de l'âge précoce se distingue aussi de la norme, et consiste en ce que la croissance du squelette de l'enfant se passe inégalement. Le corps et la tête augmentent conformément à l'âge. Les membres grandissent à la longueur seulement pour l'essentiel aux frais des services distaux, de plus la croissance fémoral et les humérus est ralentie considérablement.
L'achondroplasie est non seulement le défaut cosmétique. À la suite de la croissance improportionnelle du corps la charge augmente de l'épine dorsale et les membres inférieurs qu'amène à la déformation secondaire du squelette. En outre puisque l'intelligence à l'achondroplasie ne souffre pas pratiquement, la maladie contribue à l'apparition des divers problèmes psychologiques. Certes, il est impossible de corriger les violations dans les gènes il y a, cependant, des méthodes du traitement, permettant d'augmenter la croissance au moyen de l'intervention chirurgicale et la thérapeutique hormonale.
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