Нейрофиброматоз

La caractéristique générale de la maladie

Нейрофиброматоз (ou la maladie de Reklingkhaouzena) se rapporte au groupe défini des pathologies – факоматозов. Une telle pathologie est conditionnée par la violation de l'échange dans l'organisme en tout, qui est provoqué par l'endommagement du gène répondant pour la synthèse de quelque important ferment. La maladie donnée frappe plusieurs organismes et même les systèmes entiers. Les défauts du développement de la peau, le système nerveux, les yeux, les organismes intérieurs etc. sont possibles Ainsi, нейрофиброматоз est факоматоз avec les défaites considérables de la surface cutanée.

Extérieurement il représente la multitude de taches sur la peau de la couleur kofejno-laitière, нейрофибром et de pigment гамартом радужки (les baluchons de la Brème).

Le diagnostic et les destinations du traitement correspondant нейрофиброматоза est embarrassé par ce que cette pathologie est étudiée non jusqu'à la fin. Les médecins ne peuvent pas porter cette maladie vers quelque un paragraphe de la médecine, parce que s'étonne une série d'organismes, et se développent les tumeurs de toute sorte sur la peau. Il faut dire que leur apparition n'a pas aussi les explications précises médicales et, malheureusement, il n'y a pas de méthodes de la prophylaxie.

Les raisons нейрофиброматоза

On peut dire absolument que нейрофиброматоз à 50 % des cas est une maladie génétiquement-héréditaire, qui influence tous les carreaux de la crête nerveuse sans exception : шванновские les carreaux, леммоциты, les mélanocytes et эндоневральные les fibroblastes.

À la suite de la multiplication de leurs éléments cellulaires dans tout l'organisme se forme la tumeur. La maladie нейрофиброматоз est la raison de la violation du fonctionnement des mélanocytes qu'amène à l'apparition des taches sans raison de pigment et d'autres violations dans la pigmentation.

La tumeur peut apparaître en forme des bosses sous-cutanées, des taches colorées, peuvent apparaître aussi les problèmes avec le squelette, l'influence sur les raisons des nerfs de la moelle épinière et l'apparition des autres problèmes neurologiques est possible.

Нейрофиброматоз sous-entend que même à la succession seulement une copie du gène défectueux, la maladie se développera en tout cas. Si un des parents a un gène endommagé, ses enfants hériteront 50 % de la probabilité du développement de cette maladie. Le poids de la maladie dépend du niveau de l'expression du gène.

Cependant la raison нейрофиброматоза de la deuxième moitié de tous les cas connus est le résultat de la mutation spontanée, i.e. l'hérédité n'était pas le facteur décisif. On ne peut pas dire, qui est malade plus souvent de cette maladie, l'homme ou la femme, la statistique – est identique.

Нейрофиброматоз chez les enfants est le plus souvent la forme innée, car les cas de la maladie acquise se rencontrent en âge principal.

Les aspects нейрофиброматоза

Mettent en relief six types des formes étudiées нейрофиброматоза :

Le premier type principal (classique) est la maladie connue comme «la maladie le fond de Reklingkhaouzena». C'est la forme la plus répandue, qui se rencontre à 90 % des cas.

Нейрофиброматоз II du type (mélangé) pour les signes est assez proche du premier type, mais les défauts cutanés – sont moins considérables, et les symptômes principaux sont une manifestation невриномы du nerf acoustique et les signes, qui indiquent aux procès inflammatoires невриномы à de tête ou la moelle épinière. À l'âge de 20-30 ans probablement le développement de la tumeur dans le système cérébro-spinal. La présence est caractéristique pour un tel type de la maladie нейрофибраматоза terne, mais de grandes taches de pigment, ainsi que grand la quantité нейрофибром dans le domaine des paumes.

Нейрофиброматоз III du type se caractérise par la présence nombreux cutané нейрофибром, qui peuvent provoquer le gliome du nerf optique, менингиому et нейролемму.

Нейрофиброматоз IV du type (сегментарный) frappe seulement un terrain défini de la peau.

Нейрофиброматоз V du type est caractéristique par l'absence complète нейрофибром, il y a seulement des taches de pigment.

Нейрофиброматоз VI du type se distingue par la manifestation tardive (en forme des apparitions нейрофибром) à l'âge après 20 ans, et est le plus souvent acquis.

Les symptômes нейрофиброматоза

Elle-même la maladie нейрофиброматоз n'a pas les symptômes précis, et sa manifestation chez chaque malade – individuellement. Sont possibles плексиформные нейромышечные, les gliomes optiques ou невриномы au nerf acoustique. Mais on observe le plus souvent la transformation maligne нейромышечного du nerf, le résultat de qui est нейрофибросоркома.

Les raisons нейрофиброматоза peuvent provoquer les apparitions des rejets intellectuels, cependant les maladies sérieuses psychiques ne provoque pas. C'est lié à la pression de la tumeur formée sur le système nerveux. Sont possibles нейрофиброматозы chez les enfants au fond du développement de la macrocéphalie (l'augmentation du cerveau passant avec le retard de l'intelligence), qui se transforment en épilepsie. Ces enfants malades se trouvent aussi dans le groupe du risque du développement de la leucocythémie.

Les symptômes extérieurs нейрофиброматоза (en forme des bosses, les taches etc.) ont l'air très désagréablement, et au malade il est assez difficile de s'adapter dans la société, trouver le contact avec les proches.

Le traitement нейрофиброматоза

Les méthodes radicales de la thérapeutique à une telle maladie n'existe pas simplement, c'est pourquoi le traitement нейрофиброматоза est symptomatique.

Les spécialistes fixent les préparations, que normalisations (au moins partiel) les procès violés de change contribuent. La cure et la méthode concrète – sont entièrement individuelle, et dépendent des résultats des inspections non seulement le médecin-génétique, mais aussi l'orthopédiste, невролога, l'oncologue, l'ophtalmologue etc.

On savent les cas du développement de la tumeur, qui provoque l'apparition des autres maladies et a le danger augmenté pour le patient. C'est pourquoi pour le traitement нейрофибромотоза dans tels cas passent quelques opérations chirurgicales. En fonction de la situation de la tumeur, on peut appliquer le gamma-couteau.

Si la personne étant malade нейрофиброматозом, commence à devenir sourde, mènent l'opération selon декомпрессии des tumeurs dans la zone preddverno-oulitotchnogo du nerf.

À titre de la prophylaxie de la maladie нейрофиброматоз recommandent la tenue des consultations mediko-génétiques.