Полидактилия

Полидактилия est une pathologie innée du développement des doigts, qui s'exprime dans l'augmentation de leur quantité. Est observé plus souvent à bras, mais peut aborder et les doigts des pieds, ou simultanément supérieur et les membres inférieurs.

En général, ce défaut anatomique est hérité comme le signe dominant à полидактилии à un des parents. Il n'est pas dangereux pour la vie, mais peut devenir la raison du trauma psychologique, violer les fonctions des membres, ainsi que ralentir le développement physique et limiter le choix de la profession dans le futur.

Selon la statistique, полидактилия se rencontre avec la fréquence identique chez les garçons et les filles. Selon de diverses données, elle s'enregistre près d'un de 660-3300 bébés et peut se marier avec d'autres violations héréditaires de l'appareil oporno-moteur, tels que синдактелия, брахидактилия et la dysplasie des articulations.

Les raisons полидактилии

L'étiologie du développement полидактилии est pas assez d'étudiée, mais la prédisposition génétique est considérée comme la raison principale. La probabilité de la transmission de l'anomalie fait en héritage 50 %, puisque le signe dominant полидактилии se caractérise par le degré bas пенетрантности. Ainsi, près du porteur du gène peut naître et l'enfant sain.

Selon certaines versions, la pathologie peut apparaître près de l'embryon 5-8 semaine du développement à cause de l'augmentation non uniforme de la quantité мезодермальных des carreaux. En outre parfois cela seulement un des symptômes des violations sérieuses génétiques ou chromosomiques. La médecine sait près de 120 syndromes, qui peuvent être accompagnés полидактилией, parmi qui on peut appeler :

• Le syndrome de Roubinchtejna-Tajbi;
• Le syndrome de Karpentera;
• Le syndrome Smit-Lemli-Opits;
• Le syndrome de Laourens-Moun-Biedl;
• La dysplasie khondroektodermal'naya;
• Трисомия 13;
• La dystrophie torakal'naya avec l'asphyxie.

Souvent établir la raison exacte de l'apparition des doigts supplémentaires il ne semble pas possible.

La classification полидактилии

Полидактилию classifient selon la localisation et le type du redoublement. En fonction de celui-là, quels doigts sont doublés, distinguent trois aspects de l'anomalie :

• Преаксиальную (radial) – le pouce;
• Central – indicateur, moyen et anonyme;
• Postaxial (ульнарную) – l'auriculaire.

Les doigts supplémentaires, comme à bras, et sur les pieds, peuvent être formés par de différents moyens, de qui dépendent leurs caractéristiques qualitatives et le fonctionnement. Suivant celui-là, de quel type le redoublement avait lieu, ils peuvent représenter les formations suivantes :

• Le rudiment. Comprend les tissus mous, sans os. Se tient sur le pied cutané. Est non fonctionnel;
• Le doigt bifurqué principal. Se forme à la suite du redoublement correspondant пястной ou плюсневой les os. Est Presque toujours non développé et a un plus petit nombre des phalanges;
• Le doigt à valeur requise. A les montants normaux et la forme.

À полидактилии dans la place de la défaite on observe assez souvent la déformation des os et les articulations, qui est capable de progresser et amener avec le temps vers les changements secondaires de l'appareil kostno-articulaire.

Le diagnostic de la pathologie

Le diagnostic полидактилии passent avec l'aide de clinique, génétique, рентгенологических, d'autres méthodes biomécaniques et de l'étude. La visite clinique de l'enfant se réalise par le pédiatre, l'orthopédiste et генетиком pour révéler les violations fonctionnelles et anatomiques du développement, ainsi qu'établir le type de la succession полидактилии. Se fait absolument la radiographie du pinceau frappé ou le pied pour estimer l'état de l'appareil articulaire et osseux. Au besoin de la visite des structures cartilagineuses et les tissus mous, on passe la tomographie magnitno-résonnante. Les méthodes supplémentaires, tels que стабилография et l'électromyographie, permettent de compléter les résultats acquis.

L'analyse génétique est dirigée sur la rédaction du pronostic de la probabilité de la naissance près de la paire donnée de l'enfant avec l'anomalie anatomique. Puisque est plus caractéristique le type aoutosomno-dominant de la succession полидактилии, pour le développement de la maladie il suffit que мутантный l'allèle ait été transmis d'un des parents.

En cas de si шестипалость représente le symptôme du rejet chromosomique ou génétique, le diagnostic, qui insère амниоцентез et la biopsie du chorion, ainsi que l'étude ultrasonore est nécessaire soigneux пренатальная. À isolé полидактилии la grossesse recommandent de garder, et aux violations chromosomiques – interrompre.

Le traitement полидактилии

Le traitement полидактилии est passé par la voie exceptionnellement chirurgicale. Si les doigts supplémentaires comprennent les tissus mous, les éloignent dans les premiers mois après la naissance. Dans les autres cas vers l'intervention rapide viennent pas plus tôt, que dans un an. Il le faut pour étudier l'état des doigts principaux qu'il est impossible de faire chez le nouveau-né.

Les données cliniques témoignent qu'après l'éloignement ordinaire des phalanges supplémentaires à 70 % des cas se développe la déformation réitérée. C'est pourquoi pendant l'opération l'élimination des phalanges supplémentaires peut se marier avec la correction de la déformation des doigts principaux ou avec leur restitution à l'aide des tissus exclus. De cela dépend la durée de la période de relèvement. Parfois pour la normalisation des fonctions des pinceaux ou les pieds peuvent être nécessaires quelques années.

Isolé полидактилия cède au traitement le mieux en âge précoce. Si cette pathologie est la conséquence du syndrome chromosomique ou génétique, le pronostic dépend du poids de la maladie principale.

La prophylaxie полидактилии comprend dans la tenue des consultations génétiques pendant la planification de la grossesse, et par la suite – dans la réalisation пренатальной du diagnostic.