La maladie de Goche

La maladie de Goche – la maladie génétique, à qui les substances (lipides) grasses s'accumulent dans les carreaux et sur certains organismes. La maladie de Goche est la plus répandue de лизосомных des maladies de l'accumulation. Elle est une des formes sphingolipidosis (les sous-groupes лизосомных des maladies de l'accumulation), puisque se manifeste à дисфункциональности du métabolisme сфинголипидов.

La désorganisation se caractérise par la fatigue, l'anémie, le niveau bas des globulins dans le sang, l'augmentation des montants du foie et la rate. C'est conditionné par le déficit héréditaire du ferment глюкоцереброзидазы, qui agit sur глюкозилцерамид des acides gras. Quand le ferment est endommagé, глюкозилцерамид s'accumule, en particulier, dans les leucocytes, le plus souvent dans les macrophages (мононуклеарных les leucocytes). Глюкозилцерамид peut s'accumuler dans la rate, le foie, les reins faciles, le cerveau et la moelle des os.

Les manifestations de la maladie de Goche peuvent être l'augmentation de la rate et le foie, les complications lourdes neurologiques, l'oedème des ganglions lymphatiques et les articulations adhérant, le ballonnement, la couleur de la peau brunâtre, l'anémie, le niveau bas des globulins dans le sang et la sclérotique.

La maladie s'offre рецессивной par la mutation dans le gène disposé sur le chromosome 1, et influence les hommes, ainsi que sur les femmes. Environ 1 de 100 personnes dans le monde est le porteur de la maladie de Goche. La maladie est appelée en l'honneur du médecin français Philipppe Goche, qui l'a décrit primordialement en 1882.

Les types de la maladie de Goche

La maladie de Goche a trois total clinique подтипа : le type I, le type II et le type III.

Le type I est la forme la plus répandue de la maladie se rencontrant avec la fréquence 1 sur 50000 nouveau-nées. Les symptômes de la maladie de Goche de ce type peuvent se manifester en âge précoce ou d'âge mûr et comprennent :

• L'augmentation du foie et à un fort degré l'augmentation de la rate;
• La faiblesse des os de squelette;
• L'anémie, тромбоцитопения et la leucopénie;
• La défaite des reins;
• La fatigue.

Le type II commence à se manifester d'habitude à la longueur de premier six mois de l'anniversaire et se rencontre avec la fréquence environ 1 sur 100000 nouveau-nées. Les symptômes de la maladie de Goche de ce type comprennent :

• L'augmentation du foie et la rate;
• Les endommagements vastes et progressifs de l'encéphale;
• Les violations du mouvement des oeil, спастичность, les crampes et ригидность des membres;
• Une faible capacité à sucer et avaler.

Les enfants souffrant meurent d'habitude à l'âge de 2 ans.

Le type III (chronique нейропатическая la forme) peut commencer à n'importe quel temps, dans l'enfance ou même d'âge mûr, et se rencontre avec la fréquence 1 sur 100000 nouveau-nées. Les symptômes principaux insèrent l'augmentation de la rate ou le foie, la crampe, la violation de la coordination, le problème avec la respiration, les violations de squelette, les violations du mouvement des oeil, les maladies sanguines, y compris l'anémie.

Les symptômes de la maladie de Goche

Les symptômes totaux de la maladie de Goche sont :

• Indolore гепатомегалия et спленомегалия – les montants de la rate peuvent être de 1500 jusqu'à 3000 мл, à la différence du montant normal à 50-200 мл. Спленомегалия peut diminuer l'appétit, en exerçant la pression sur le ventre, et l'élargissement de la rate augmente le risque de la rupture de la rate;
• Гиперспленизм et панцитопения – la destruction rapide et prématurée des carreaux du sang qu'amène à l'anémie, нейтропении, les leucopénies et тромбоцитопении (avec le risque augmenté des infections et les hémorragies);
• La cirrhose du foie;
• Une forte douleur dans les articulations et les os, souvent à coxal et les articulations fémoro-tibiales;
• Les symptômes neurologiques;
• Le type II : les crampes sérieuses, l'hypertension, la déficience mentale, апноэ;
• Le type III : le tiraillement des muscles, les crampes, la démence, l'apraxie des muscles oculaires;
• L'ostéoporose;
• La pigmentation Jaune-brun de la peau.

Le traitement de la maladie de Goche

Le traitement de la maladie de Goche подтипа 1 et 3 peut commencer par le remplacement intraveineux du ferment рекомбинантной глюкоцереброзидазы que peut considérablement diminuer les montants du foie et la rate, les anomalies de squelette et tourner en arrière d'autres manifestations. Cette procédure se trouve près de 200000$ pour un patient et doit se répéter chaque année à la longueur de toute la vie du malade. Aussi le traitement de la maladie de Goche se réalise à l'aide du médicament Velaglucerase Alfa, qui était approuvé à titre du traitement alternatif dès le février 2010.

Aussi le traitement de la maladie de Goche peut être la transplantation fructueuse de la moelle des os, qui traite les manifestations non neurologiques de la maladie, puisque pendant la procédure sont introduits моноциты avec actif bêta-глюкозидазой. Cependant cette procédure porte le risque considérable et il est recommandé rarement à la maladie de Goche.

L'opération chirurgicale de l'éloignement de la rate (спленэктомия) est demandée dans les cas rares, si chez le patient l'anémie ou quand l'organisme augmenté influence la santé du malade. La transfusion sanguine peut avoir lieu pour les malades avec les symptômes de l'anémie. Aussi on demande dans certains cas le remplacement chirurgical des articulations pour l'amélioration de la mobilité et la qualité de la vie.

D'autres méthodes du traitement de la maladie de Goche insèrent l'accueil des antibiotiques des infections, противоэпилептиков, бисфосфонатов pour les défaites osseuses, ainsi que la transplantation du foie.

La maladie de Goche se soigne aussi à l'aide перорального de l'accueil des préparations, qui agissent au niveau moléculaire. Миглустат est une de ces préparations et était approuvé pour le traitement de la maladie de Goche en 2003.