Мукополисахаридоз

Мукополисахаридозы présentent un grand groupe des maladies monogénétiques héréditaires résultant de la violation dans les lysosomes du procès à plusieurs degrés de la catalyse enzymatique гликозаминогликанов (des EIDERS).

Гликозаминогликаны sont complexe de l'hétérosucre, qui comprennent de полисахаридных des chaînes comprenant les restes сульфатированного гексозамина et глюкуроновой les acides. Дерматансульфат, кератансульфат, гепарансульфат, khondroitin-6 et le khondroitin-4-sulfate sont гликозаминогликанами.

Pour la première fois la maladie мукополисахаридоз était décrite en 1917 par Gourlerom. À présent on sait près de 10 aspects génétiques мукополисахаридоза, cinq de qui résultent de la violation de l'activité сульфатаз, quatre – гликозидаз et un type se développe au manque трансферазы. À мукополисахаридозе il y a une accumulation des particules dans l'organisme que conduit à l'apparition à la personne des divers symptômes et les pathologies.

La maladie est héritée selon aoutosomno-retsessivnomou au type.

Que se passe à мукополисахаридозе ?

En présence de la maladie il y a une défaite du système лизосомных des ferments, qui prennent part au catabolisme гликозаминогликанов. À la suite du déficit des ferments dans les organismes et les tissus il y a une accumulation гликозаминогликанов que permet de ranger мукополисахаридоз la maladie de l'accumulation.

L'accumulation гликозаминогликанов amène à la violation de l'état fonctionnel des divers systèmes et les organismes, et puisque гликозаминогликаны font partie du tissu conjonctif, un de principaux symptômes мукополисахаридоза est la défaite systémique du squelette et le retard du développement physique. Particulièrement c'est exprimé à I, IV, VI types мукополисахаридоза.

Les symptômes мукополисахаридоза

Aux symptômes мукополисахаридоза se rapporte le retard de la croissance, qui commence à la fin de la première année de la vie de l'enfant. Il faut marquer les traits du visage grossiers : une grande langue surplombant le front, la déformation des dents et les oreilles, гипертелоризм. On déforme le thorax, est vivement exprimé кифоз des services lombaires et de poitrine de l'épine dorsale. Sont caractéristiques гепатоспленомегалия, inguinal et les hernies ombilicales, la restriction de la mobilité des articulations.

Sur l'examen radiographique on peut voir "de poisson" позвонки, l'ossification précoce de la couture zatylotchno-sincipitale. De plus la formation des noyaux de l'ossification n'est pas violée.

Aux symptômes neurologiques мукополисахаридоза se rapportent total moteur заторможенность, l'hypotension diffusive musculaire. L'affaiblissement de la rumeur et la réduction de l'intelligence est aussi caractéristique pour de différents types мукополисахаридоза.

Les types мукополисахаридоза

Selon le degré выраженности des symptômes psychologiques et les changements osseux, ainsi que selon la vitesse de la progression des violations de change on sait 7 types мукополисахаридоза :

• I type, qu'appellent aussi le syndrome de Gourlera. À la maladie le développement d'une manière caractéristique rapide. Dans l'urine des patients il y a un grand contenu хондроитинсульфата à et гепаритинсульфата. Est hérité selon aoutoimmounno-retsessivnomou au type.
• II type, ou le syndrome de Gountera. À la maladie donnée s'enregistre de pigment ретинит, la disacousie. La maladie progresse lentement. Dans l'urine on observe aussi le contenu augmenté гепаритинсульфата et хондроитинсульфата à, mais en plus petites quantités. Est hérité selon рецессивному au type, dépend du plancher.
• III type, le syndrome de Sanfilippo. Pour le type donné la débilité d'une manière caractéristique lourde et une grande quantité гепаритинсульфата dans l'urine. La succession aoutoimmounno-retsessivnoe.
• IV type, ou le syndrome de Morkio. On marque la déformation essentielle du squelette, particulièrement le thorax. À la différence d'autres types l'absence du trouble de la corné, la réduction de l'intelligence et l'apparition des traits du visage grossiers est caractéristique.
• V type, le syndrome de Cheje. Se caractérise par le trouble de la corné et la déformation modérément-exprimée du squelette. Est hérité selon aoutoimmounno-retsessivnomou au type.
• VI type, ou le syndrome de Maroto-Lami. Sont caractéristique le retard dans la croissance, бочкообразная le thorax, les traits du visage grossiers.
• VII type apparaissant en conséquence du manque bêta-глюкуронидазы.

Le diagnostic мукополисахаридоза

Le diagnostic de la maladie se fonde sur la tenue des études généalogiques, cliniques et biochimiques.

Le traitement мукополисахаридоза

La maladie a principalement le traitement symptomatique. Au patient fixent les préparations hormonales : преднизолон, тиреоидин, АКТГ pour la répression de la production мукополисахаридов. Au traitement мукополисахаридозов au patient fixent grand дозировки de la vitamine A et les préparations pour la normalisation de l'activité cordiale. Peuvent fixer en cas de nécessité les moyens cytostatiques.

La prophylaxie мукополисахаридоза

La prophylaxie spécifique de la maladie n'existe pas. La tenue пренатальной du diagnostic pour la révélation du manque des ferments dans les carreaux amniotiques est nécessaire.