Les défauts innés du développement

Les défauts innés du développement du fruit représentent une des complications les plus sérieuses de la grossesse, qui amène à la mortalité infantile et l'invalidité. La naissance de l'enfant avec les défauts innés du développement est assez souvent la raison de la dissociation familiale. Rien moins que tous les parents peuvent éprouver le choc semblable et commencent à accuser à arrivé l'un l'autre.

Les données de la statistique médicale montrent qu'aux dernières décennies dans le monde entier la quantité d'enfants avec les défauts innés du développement grandit strictement. En Russie la fréquence de la pathologie donnée fait 5 – 6 cas sur chaque mille couches, en Europe Occidentale ce paramètre environ est plus bas à moitié.

Les raisons des défauts innés du développement

À la formation près du fruit des défauts innés du développement peuvent amener de diverses raisons. La pathologie le plus souvent donnée résulte des mutations génétiques provoquées par l'utilisation de l'alcool, les drogues, l'influence de la radiation ionisant et d'autres facteurs nuisibles. Les défauts innés du développement peuvent être conditionnés aussi par de divers rejets dans les jeux chromosomiques du père ou la mère, ainsi que le manque de la ration de la femme enceinte des vitamines, particulièrement l'acide folique.

La classification des défauts innés du développement

Il y a des divers critères, à la raison duquel les médecins construisent le système de la classification des défauts innés du développement. En fonction de la raison les défauts innés du développement du fruit se divisent sur средовые (exogène) héréditaire (endogène) et мультифакторные.

Le développement des défauts héréditaires du développement est conditionné par le changement des chromosomes ou les gènes des gamètes qu'est la raison de l'apparition dans la zygote (l'ovule fécondé) chromosomique, génétique ou геномной des mutations. Ces mutations amènent aux violations du procès de la formation près du fruit des tissus et les organismes.

Les défauts exogènes innés du développement apparaissent sous l'effet de divers тератогенных des facteurs (les poisons industriels, le fumer, l'alcool, les virus, les préparations médicinales et plusieurs autres).

Мультифакторными comme les défauts innés du développement du fruit appellent tels défauts, le développement de qui est conditionné par l'influence commune génétique et средовых des facteurs.

En fonction de celui-là, à quel stade de l'embryogénie (la formation du fruit) commencent à manifester l'action les facteurs exogènes ou génétiques formés sous leur influence les défauts du développement se divisent en aspects suivants :

• Гаметопатия ou бластопатия. Les violations du développement apparaissent déjà en voie de la zygote ou la blastula. Ils ont le caractère très grossier. Le plus souvent le germe périt et il y a sa réjection – l'avortement spontané. Dans les cas où l'avortement n'arrive pas, apparaît la grossesse ne se développant pas (s'arrêtant).
• Эмбриопатия. Les défauts du développement apparaissent à la période de 15 jours et jusqu'à 8 semaines de la vie de l'embryon. Эмбриопатии sont la raison la plus fréquente des défauts innés du développement du fruit.
• Фетопатия. Apparaît sous l'influence des facteurs défavorables après 10 semaines de la grossesse. Dans ce cas les défauts innés du développement ont d'habitude le caractère non grossier et se manifestent par l'apparition à l'enfant des diverses violations fonctionnelles, le retard du développement psychique et physique, la réduction de la masse du corps.

En dehors de cela mettent en relief les défauts primaires et secondaires innés du développement du fruit. Primaire sont toujours conditionnés par l'influence directe de quelques тератогенных des facteurs. Les défauts secondaires du développement apparaissent, comme la complication primaire, et leur sont toujours liés de plus патогенетически.

L'organisation mondiale de la santé a proposé la classification des défauts innés du développement devant la place de leur localisation, i.e. en vertu du principe anatomo-physiologique. Conformément à cette classification mettent en relief :

• Les défauts innés du développement du système nerveux. À ceux-ci se rapportent le dos бифида (la hernie discale ouverte), недоразвитие de l'encéphale (l'hypoplasie) ou son absence complète (анэнцефалия). Les défauts innés du développement du système nerveux sont très lourds et amènent le plus souvent à la mort de l'enfant aux premières heures de sa vie ou la formation de l'invalidité ferme.
• Les déformations du domaine tcheljustno-facial – la gueule de loup, le bec-de - lièvre, недоразвитие inférieur ou la mâchoire supérieure.
• Les défauts innés du développement des membres – leur absence (atrésie) complète ou укорочение (l'hypoplasie).
• Les défauts innés du système cardio-vasculaire. À ceux-ci se rapportent les défauts de la formation du coeur et de grands vaisseaux sanguins.
• D'autres défauts innés du développement.

Comment prévenir la naissance de l'enfant avec les défauts innés du développement ?

S'approcher à la planification de la grossesse il faut très avec le sens des responsabilités. À un haut groupe du risque de la naissance de l'enfant malade se rapportent :

• Les familles, à qui il y avait déjà des cas de la naissance des enfants avec de divers défauts innés du développement;
• Les familles, à qui les grossesses précédentes s'achevaient par la destruction in utero du fruit, spontané выкидышем ou мертворождением;
• Les époux se trouvant dans le lien de parenté (germain, les petites cousines et les frères);
• Si l'âge de l'homme excède 50 ans, et les femmes de 35 années;
• Si l'homme ou la femme sont exposé à l'influence des facteurs énumérés ci-dessus défavorables selon l'état de la santé ou l'activité professionnelle.

Si vous vous rapportez au groupe du haut risque de la naissance de l'enfant avec les défauts du développement, avant la planification active de la grossesse il vous faut absolument visiter le médecin la génétique. Le spécialiste fera la généalogie et calculera le risque de la naissance de l'enfant malade. À un très haut risque à la paire familiale recommandent de s'adresser d'habitude à l'insémination artificielle de l'ovule de donneur ou la fécondation par le sperme du donneur.

Vous attendez déjà l'enfant et se rapportez de plus au groupe du haut risque ? Et dans ce cas il vous faut absolument consulter avec генетиком. Ne prenez jamais la décision indépendante d'interrompre la grossesse dans les cas où vous ne la connaissiez pas et acceptaient certaines préparations médicinales, passaient флюорографию ou, par exemple, utilisaient l'alcool. Autant, en effet, dans les situations semblables est haut le risque de l'apparition près du fruit des défauts innés du développement, le médecin après la tenue des études nécessaires peut décider seulement.

Que faire, si chez votre petit le défaut inné du développement ?

N'importe quelle paire familiale, près de qui est né l'enfant malade, et particulièrement avec les défauts innés du système nerveux, éprouve l'état du choc psychologique. Pour en venir à bout, s'adressez vers генетикам et éclaircissez la raison exacte qui ont amené au développement de la pathologie. À l'enfant malade il faut faire absolument l'étude cytologique. C'est nécessaire non seulement pour son traitement, mais aussi pour le pronostic de la probabilité de la naissance réitérée chez les époux donnés du petit malade.

La consultation définitive mediko-génétique doit être passée pas plus tôt que dans trois mois après les couches. Pour ce temps la tension psychologique dans la famille baisse d'habitude, et les époux pourront adéquatement percevoir toute l'information nécessaire à eux.