Le syndrome de Pradera-Villi

Comme le syndrome de Pradera-Villi dans la médecine appellent la maladie rare héréditaire, pour laquelle l'absence ou le fonctionnement insuffisant de certains gènes ou leurs parties du 15-ème chromosome paternel est caractéristique. Pour la première fois la pathologie donnée était décrite en 1956 en Suisse par les pédiatres d'A.Praderom et K.Villi, selon les noms de qui est appelé le syndrome. Sa fréquence fait 1 cas sur 12-15 000 enfants nouveau-nés. Les symptômes et les manifestations du syndrome de Pradera-Villi arrivent divers, et le courant de la maladie dépend, en général, du cas concret.

Les signes du syndrome de Pradera-Villi

On peut découvrir certains signes du syndrome de Pradera-Villi encore à l'étape de la grossesse. En premier lieu, c'est la mobilité basse du fruit et sa position incorrecte. Déjà après la naissance s'exprime l'hypotension musculaire, qui se garde à la longueur de la première année de la vie du petit. En outre chez les enfants avec le syndrome se manifeste la réduction des réflexes de déglutition et de succion qu'embarrasse le procès de l'affouragement. La violation du développement des fonctions motrices chez eux est aussi conditionnée par l'hypotension musculaire, c'est pourquoi aux enfants malades il arrive difficilement être assis, tenir la tête et etc. il est important de marquer Cependant que l'hypotension diminue et vers l'âge de 6-7 années disparaît pratiquement.

Le syndrome de Pradera-Villi chez les enfants se manifeste aussi par le sentiment constant de la famine et l'absence de la saturation. Le signe donné de la maladie apparaît d'habitude la deuxième-quatrième année de la vie de l'enfant. À ce fond se développe graduellement l'hyperphagie ou la gloutonnerie, les idées importunes sur la nourriture et обсессивное la conduite, qui est dirigée sur les recherches continues de la nourriture et la satisfaction du sentiment de la famine. Tels symptômes amènent inévitablement à l'obésité, qui en cas de la maladie donnée est observée pour l'essentiel sur le corps et проксимальных les services des membres. Ces signes du syndrome de Pradera-Villi chez les enfants amène assez souvent à une telle complication, comme обструктивное апноэ, manifestant par l'arrêt de la respiration dans le rêve.

D'autres symptômes typiques de la maladie se produisent :

• La réduction de la croissance;
• La forme allongée de la tête;
• La coupe mindalevidnyj des oeil;
• Une large racine du nez;
• La lèvre fine supérieure et une petite bouche;
• Bas auricules disposées;
• Акромикрия (de disproportionnément petits pinceaux et les pieds);
• Une faible pigmentation de la peau, радужки et le cheveu, qui est observée à 75 % des cas de la maladie;
• La dysplasie des articulations pelviennes;
• La scoliose dorsale;
• La densité baissée des os;
• L'hypersomnie;
• Le strabisme (страбизм);
• Le salive épais et les problèmes avec les dents;
• Plus tard maturation sexuelle.

Déjà à la naissance le syndrome de Pradera-Villi chez les enfants se manifeste par la violation du développement des organes génitaux. Chez les garçons avec la maladie donnée est observé недоразвитие du membre sexuel et le scrotum, et le niveau тестостерона est rudement réduit, chez les filles – недоразвитие des lèvres sexuelles et assez souvent l'utérus. Par la suite la maladie amène à l'absence ou le retard de la maturation sexuelle et la stérilité.

Un des signes principaux du syndrome de Pradera-Villi est aussi le retard du développement psychomoteur. Le coefficient du développement intellectuel chez les malades fait 20-80 unités, tandis que la norme est le paramètre de 85-115 unités. Avec cela les enfants souffrant de la maladie donnée, en général, ont une bonne mémoire visuelle, peuvent apprendre à lire et même posséder un assez riche dictionnaire passif, cependant leurs paroles sont considérablement plus mauvaises, que la compréhension.

Le syndrome de Pradera-Villi chez les enfants est accompagné d'habitude mauvais auditif et par la mémoire visuelle, les habitudes mathématiques et les habitudes de la lettre leur sont données très difficilement. Il faut marquer qu'est fréquent chez les enfants avec un tel syndrome se développe le diabète sucré.

Le diagnostic du syndrome de Pradera-Villi

Le diagnostic précoce du syndrome de Pradera-Villi et le traitement ultérieur permettent d'améliorer le pronostic du développement de la maladie. Le diagnostic est mis, en général, à la base des manifestations cliniques de la maladie, mais aujourd'hui on utilise souvent le test génétique, que les spécialistes recommandent en premier lieu pour les nouveau-nées. C'est conditionné par ce fait que chez les enfants il est beaucoup plus difficile de définir la présence du syndrome, puisqu'il est impossible de contrôler leurs capacités, permettant de faire le diagnostic du syndrome de Pradera-Villi selon les manifestations cliniques.

Le test génétique est passé par la méthode de l'ADN-metilirovaniya en vue de l'éclaircissement, s'il y a à 15 chromosome des rejets amenant à l'apparition de la maladie. Le moyen donné du diagnostic du syndrome de Pradera-Villi aide à révéler 97 % des cas de la maladie.

Ça vaut la peine de noter que souvent la maladie est diagnostiquée incorrectement, puisque le confondent assez souvent avec le syndrome de Daouna, qui se rencontre beaucoup plus souvent. En plus un tel signe caractéristique du syndrome de Pradera-Villi, comme l'obésité, peut assister aussi au syndrome de Daouna. Pour cette raison l'infinité des cas de la maladie restent non révélé.

Le traitement du syndrome de Pradera-Villi

Puisque la maladie est l'anomalie génétique, pour le traitement du syndrome de Pradera-Villi il n'y a pas aujourd'hui aucuns moyens effectifs médicinaux. Avec cela on applique certaines actions médicales, aidant à améliorer la qualité de la vie des malades. En premier lieu ils doivent être dirigés sur l'augmentation du tonus musculaire, c'est pourquoi les enfants malades ont besoin des procédures spéciales de massage et la physiothérapie.

Le traitement du syndrome de Pradera-Villi insère aussi les régimes avec la restriction des graisses et les hydrates de carbone. Pour éviter l'obésité, il est nécessaire constamment de suivre la qualité et la valeur énergétique de la nourriture utilisée. En outre au traitement on recommande assez souvent l'application de la thérapeutique hormonale avec l'aide des gonadotropines, qui permettent d'augmenter la croissance de l'enfant malade et restaurer le tonus des muscles. Cela contribue à la distribution juste des calories dans l'organisme, en empêchant l'obésité.

Le traitement du syndrome de Pradera-Villi suppose aussi les méthodes spéciales du développement des enfants malades, les études avec дефектологом, l'orthophoniste et le psychologue.