Le syndrome de Retta

L'apparition génétique les pathologistes chez les enfants, en général, devient la surprise parfaite pour les parents n'ayant pas tels rejets à la santé. De plus seulement certaines des maladies semblables ont le caractère héréditaire. La plupart d'eux, y compris le syndrome de Retta, apparaissent en conséquence de la mutation accidentelle des gènes parentaux. Cette maladie innée progressant se rencontre principalement chez les filles. Il a le tableau caractéristique clinique, qui permet de révéler sans problèmes la pathologie donnée.

Le syndrome de Retta, les symptômes

La particularité du syndrome de Retta est ce qu'aux premiers mois de la vie l'enfant se développe conformément à l'âge. Certes, probablement certain retard dans la formation des habitudes psychomotrices qu'amène rarement à l'inquiétude des parents ou les médecins. Cependant déjà dès le cinquième mois de la vie il y a des symptômes pathologiques, qui s'accroissent graduellement.

Le tableau clinique du syndrome de Retta change en fonction du stade de la maladie donnée, tout de ceux-ci se détache quatre. D'abord chez l'enfant on ralentit l'accroissement mensuel de la circonférence de la tête, s'arrête pratiquement le développement psychomoteur, baisse le tonus de la musculature. Le stade suivant plus vivement exprimé, commence la deuxième année de la vie. L'enfant devient très inquiet, dort mal, cesse de communiquer avec les proches. Par le signe le plus important diagnostique de la maladie il y a une perte de toutes les habitudes acquises auparavant, à moteur, ainsi que de parole, ainsi que l'apparition de l'automatisme original dans l'aspect "du lavage des mains».

La quatrième année de la vie, dans le troisième stade du syndrome de Retta, l'enfant a des signes de la réduction rude du niveau de l'intelligence. S'enregistrent aussi les crises convulsives et les hésitations du tonus musculaire. Environ vers dix ans la maladie passe au quatrième stade, qui se caractérise par la violation progressant моторики. Apparaissent les problèmes avec la coordination des mouvements. Les muscles s'atrophieront, cela amène à la scoliose dorsale et le retard de la croissance de l'enfant. Dans les cas lourds un fort épuisement et la perte de la possibilité du déplacement indépendant arrive.

Le syndrome de Retta, la raison

Le développement de la maladie est conditionné par la mutation des gènes dans le X-chromosome. Le syndrome de Retta peut être comme héréditaire, et, le plus souvent, la pathologie apparaissant spontanément. La localisation concrète des gènes changés dans un soi-disant chromosome "féminin" contribue à ce que la maladie est diagnostiquée, pour l'essentiel, chez les filles. Le développement du syndrome de Retta chez les garçons s'enregistre très rarement, puisqu'ils reçoivent des parents deux divers chromosomes – X et Y.

Si la mutation des gènes s'est passée chez le père, les enfants du sexe fort dans une telle famille naissent sans pathologie. En recevant de la mère le chromosome changé, les garçons peuvent périr, en se trouvant encore dans son organisme ou aux premiers mois de la vie. De plus ils n'ont pas le temps d'atteindre cet âge, quand commencent à apparaître les premiers signes de la maladie. Dans les cas rares выживаемости le syndrome de Retta chez les garçons se manifeste par les pratiquement mêmes symptômes que chez les filles.

Le syndrome de Retta, le traitement

La médecine moderne est impuissante devant la pathologie génétique. Non l'exception est le syndrome de Retta, le traitement de qui est dirigé, avant tout, sur les symptômes, et non sur la raison de la maladie. Le choix des moyens thérapeutiques dépend des signes prédominant de la maladie à son chaque stade. Ainsi, pour la réduction de l'inquiétude, l'amélioration du rêve et купирования des crises sont appliqués calmant et противосудорожные les moyens.

L'apparition des symptômes de la dystrophie musculaire demande la destination du régime avec la valeur énergétique augmentée. Cela contribue à la préservation de la masse du corps, qui baisse inévitablement dans la mesure du développement de la maladie. Au syndrome de Retta le traitement comprend absolument les études de la gymnastique médicale que permet de soutenir les muscles dans le tonus normal et garder l'activité motrice.

La violation du contact de l'enfant avec le monde environnant, conditionné par la réduction rude de ses possibilités intellectuelles, peut être un peu atténuée avec l'aide des programmes spéciaux psychologiques. Ils contribuent non seulement le développement de certaines capacités des relations, mais aussi à la formation des habitudes minimales du libre service qu'au syndrome de Retta est très important.

Les maladies génétiques se distinguent par le poids et l'irréversibilité des conséquences, qui peuvent se manifester dans la violation de plusieurs fonctions de l'organisme. Parmi les symptômes principaux d'une telle pathologie, comme le syndrome de Retta, on peut marquer la détérioration intellectuelle considérable de l'enfant, ainsi que la restriction de ses possibilités motrices. Tout cela, au total, amène souvent à la nécessité du soin constant pour un tel malade. Cependant l'influence spéciale médicale permet un peu d'adapter l'enfant au monde environnant.