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Imparfait остеогенез

Imparfait остеогенез – la désorganisation innée, caractérisant par la fragilité des os, qui ont la tendance à la fragilité augmentée. Les gens avec imparfait остеогенезом naissent avec les défauts du tissu conjonctif ou le déficit du collagène comme I. Dans la plupart des cas la désorganisation est provoquée par les mutations des gènes COL1A1 et COL1A2. La maladie se rencontre près d'une de 20000 nouveau-nées.Несовершенный остеогенез у ребенка

Les types imparfait остеогенеза

Distinguent huit types imparfait остеогенеза.

Le type I est le plus répandu, se distingue des autres sujets que le collagène possède les propriétés normales qualitatives, est élaboré cependant en quantité insuffisante. Les symptômes imparfait остеогенеза comme I sont :

  • La fragilité des os;
  • La faiblesse des articulations;
  • Un peu yeux se produisant;
  • Le tonus baissé musculaire;
  • La perte précoce de la rumeur chez certains enfants;
  • La scoliose dorsale insignifiante;
  • La décoloration des sclérotiques (les albumines des oeil) que, en général, leur donne la nuance sine-brune.

Les symptômes imparfait остеогенеза comme II sont :

  • Le contenu insuffisant du collagène;
  • Les problèmes respiratoires à cause des poumons sous-développés;
  • La croissance peu élevée;
  • La déformation des os.

II type peut être subdivisé en groupes A, B, C, qui se distinguent grâce à l'étude radiographique du long os tubulaire et les côtes.

Dans la plupart des cas les malades meurent pendant la première année de la vie en rapport avec l'insuffisance respiratoire ou la congestion intracrânienne.

Imparfait остеогенез III du type se caractérise par les symptômes suivants :

  • Le collagène est élaboré suffisamment, mais la qualité non suffisante;
  • Par la fragilité facile des os, parfois même à la naissance;
  • Par la déformation des os;
  • Par les problèmes possibles avec la respiration;
  • Par la croissance peu élevée, la scoliose dorsale, parfois aussi бочковидностью du thorax;
  • Par la faiblesse de l'appareil de ligament des articulations;
  • Par la faiblesse du tonus musculaire des mains et les pieds;
  • Par la décoloration des sclérotiques (les albumines oculaires);
  • Par la perte précoce des cheveu.

L'étendue de la vie peut être normale, bien qu'avec les défauts de corps lourds.

IV type imparfait остеогенеза se caractérise par les symptômes :

  • Le collagène est élaboré suffisamment, mais non d'une assez haute qualité;
  • Les os tombent en ruines facilement, particulièrement jusqu'à la maturation sexuelle;
  • Par la croissance basse, la scoliose dorsale et бочкообразной par la forme du thorax;
  • Par une faible ou moyenne déformation des os;
  • Par la perte précoce de la rumeur.

V type imparfait остеогенеза a les mêmes signes cliniques, comme le type IV. Se distingue par l'extérieur de l'os éthmoïde, l'emplacement radial de la tête et la perte mélangée de la rumeur, amène vers кальцификации les membranes entre deux os de l'avant-bras.Мальчик с несовершенным остеогенезом I степени

Le type VI imparfait остеогенеза a les mêmes signes cliniques que le type IV, mais se distingue par l'originalité des données histologiques du tissu osseux. Les raisons imparfait остеогенеза comme VI sont la perte des fonctions et la mutation du gène Serpin F1.

La raison imparfait остеогенеза comme VII est la mutation de la protéine du tissu cartilagineux, et imparfait остеогенез comme VIII est la désorganisation lourde et mortelle, qui est liée au changement de l'albumine contenant la leucine et пролин.

Le traitement imparfait остеогенеза

Les traitements imparfait остеогенеза n'existent pas, puisque cette maladie est innée (génétique). Le traitement est dirigé sur l'augmentation de la solidité totale des os pour prévenir et arrêter leur destruction ultérieure. Appliquent aussi la thérapeutique бисфосфонатом, qui contribue à l'augmentation de la masse osseuse, la réduction de la douleur dans les os et leur destruction. Dans les cas lourds appliquent l'intervention chirurgicale et installent les pivots à l'intérieur des os.

 
 
Si vous connaissez que :

Dans l'aspiration à sortir le malade, les docteurs vont trop loin souvent. Ainsi, par exemple, un certain Charles Jensen à la période avec 1954 selon 1994 a éprouvé plus de 900 opérations de l'éloignement des néoplasmes.