Фенилкетонурия

La caractéristique brève de la maladie

Фенилкетонурия est une maladie héréditaire, qui se caractérise par la violation de l'échange albuminé.

Pour la première fois cette maladie ont découvert en 1934. Фенилкетонурия est hérité selon soi-disant aoutosomno-retsessivnomou au type, c'est-à-dire chez les parents (porteurs) tout à fait sains peuvent naître malade фенилкетонурией les enfants.

Les aspects фенилкетонурии

Existe 3 comme cette maladie.

Фенилкетонурия du premier type – se caractérise par le déficit dans l'organisme du ferment fenilalanin-4-gidroksilaz. Grâce à ce ferment l'aminoacide фенилаланин se transforme à тирозин. Est hérité Le plus souvent фенилкетонурия notamment ce type (à 98 % des cas).

Фенилкетонурия du deuxième type – se caractérise par le manque d'un tel ferment comme дигидроптеридинредуктаза. Les malades фенилкетонурией du deuxième type souffrent des crampes et la déficience mentale. Ce type фенилкетонурии chez les enfants se rencontre assez rarement (1-2 %), mais amène d'habitude à l'issue mortelle à 2-3-летнем l'âge.

Фенилкетонурия du troisième type – se caractérise par le déficit тетрагидробиоптерина. Les symptômes фенилкетонурии de ce type comprennent la déficience mentale en conséquence de la microcéphalie – la réduction du volume du cerveau.

Les raisons фенилкетонурии

Les mutations du gène se trouvant sur 12 chromosome sont considérées comme les raisons principales du développement фенилкетонурии chez les enfants. Les intermariages augmentent le risque de l'apparition de l'anomalie.

Au déficit des ferments définis on observe l'augmentation dans le sang des dérivées фенилаланина, qui donnent l'effet toxique sur le système nerveux de l'enfant. Фенилкетонурия est hérité environ également par les garçons, ainsi que les filles.

Les symptômes фенилкетонурии

Les symptômes фенилкетонурии se manifestent non à la fois. Dans la plupart des cas, soupçonner фенилкетонурию chez les enfants à la fois après la naissance il est pratiquement impossible. Sur l'aspect l'enfant a l'air sain, naît au terme fixé et avec le poids normal. Mais déjà dans quelques semaines se manifestent les symptômes фенилкетонурии. Un fort vomissement est considéré comme le signe principal de la maladie. À la période de deux à six mois, la mère, ainsi que le docteur traitant peuvent remarquer le retard de l'enfant dans le développement psychique et physique.

Les enfants malades фенилкетонурией, après les autres contemporains commencent à être assis et marcher. Aussi le symptôme évident фенилкетонурии est la sudation excessive augmentée avec l'odeur caractéristique "de souris" de la sueur. On observe les crampes, l'irritabilité, la paresse, l'inconstance et la pleurnicherie, la réduction du montant de la tête, l'éruption sur la peau. Chez les enfants malades фенилкетонурией, tard percent les dents.

Avec le développement фенилкетонурии augmente le tonus musculaire que se caractérise par la pose définie chez l'enfant, qui appellent «la pose du tailleur» (les mains pliées dans les articulations et les pieds).

Le traitement фенилкетонурии

Le seul traitement фенилкетонурии est l'observation du régime, qui il est nécessaire de se tenir plus d'à dix ans après l'organisation du diagnostic. Les enfants malades фенилкетонурией, ne peuvent pas étudier une grande quantité фенилаланина, c'est pourquoi il y a des normes définies de sa consommation, qui dépendent de l'âge. L'enfant jusqu'à deux mois peut consommer pas plus de 60 mg/kg de la masse фенилаланина, et les enfants est plus aînés que six ans – pas plus de 10-15 mg/kg.

Quant à l'alimentation de poitrine, alors il est nécessaire de se tenir aux règles sévères. La mère doit contrôler la quantité de lait de nourrice, que l'enfant boit. C'est pourquoi pour l'affouragement il est nécessaire d'utiliser seulement lait décanté et en quantité, qui est permise pour l'âge défini de l'enfant. Il y a pour cela des tableaux spéciaux avec les normes de la consommation фенилаланина, ainsi que les formules du compte de la quantité de lait de nourrice par jour. Докармливают de l'enfant par les mélanges spéciaux, qui ne contiennent pas фенилаланина.

L'introduction de l'appât chez les enfants avec фенилкетонурией commencent avec fruitier et les jus de baies. À titre de la nourriture ferme proposent à l'enfant les purées de légumes sans supplément du lait. Utilisent les gruaux exalbuminés et безмолочные les bouillies à la base du tourment au riz ou de maïs.

Le traitement фенилкетонурии au moyen de l'alimentation comprend le refus ou la consommation très limitée de tels produits comme le poisson, la viande, les produits panifiés, les saucissons, le fromage blanc, les oeufs, les chocolats, les légumineuses, les noix et les gruaux. Ces produits contiennent une grande quantité d'albumine. Les fruits et les légumes introduisent dans la ration en tenant compte du compte de la quantité à eux фенилаланина.

Le traitement médicinal фенилкетонурии suppose l'accueil des vitamines, les préparations du calcium, le fer et le phosphore. On aussi montre l'accueil des préparations pour l'amélioration de la circulation du sang cérébrale, la microcirculation et l'échange de tissu. Recommandent les études de la gymnastique médicale et le massage.