Le syndrome de Vil'yamsa

Il y a une assez grande quantité des maladies innées conditionnées par l'apparition de la pathologie au niveau génétique. Parmi eux il y a des maladies assez rares, par exemple, le syndrome de Vil'yamsa. Comme la plupart des anomalies semblables, la maladie donnée provoque chez la personne du rejet dans le développement intellectuel, ainsi que donne à son apparence les lignes spécifiques. Il faut marquer de plus que soupçonner la présence du syndrome de Vil'yamsa on peut, en premier lieu, selon les particularités de la structure de la personne. Aussi la pathologie provoque une série de symptômes spécifiques, la combinaison de qui peut nettement indiquer au diagnostic.

Le syndrome de Vil'yamsa, les symptômes

Pour les gens souffrant du syndrome de Vil'yamsa, sont caractéristiques les traits du visage extraordinaires. Un large front, les albumines bleuâtres des oeil, une grande bouche et la forme spécifique du bout du nez font ces malades semblable aux personnages féeriques – les elfes. Par certaines particularités se distingue leur développement intellectuel. Sans avoir les capacités de la mentalité abstraite, en apprenant avec peine les bases des sciences exactes, les malades avec le syndrome de Vil'yamsa frappent par l'éloquence des paroles et l'oreille musicale pratiquement absolue. En même temps dans l'enfance pour eux le retard considérable du développement de parole arrive assez caractéristique.

La détérioration intellectuelle – le pas plus principal problème pour les gens ayant la maladie si rarement se rencontrant. Au syndrome de Vil'yamsa la santé physique à un fort degré souffre. Le plus grand danger pour les malades présente la pathologie cardio-vasculaire, en premier lieu, la sténose progressant de l'aorte. C'est lié à la violation du métabolisme, à la suite de quoi dans le sang augmente considérablement le contenu du calcium. En s'accumulant sur les murs des récipients, il réduit leur élasticité, rétrécit l'éclaircie des artères et, en particulier, l'aorte. En l'absence du traitement correspondant le rétrécissement des grands récipients amène graduellement au développement de l'asystolie.

Le syndrome de Vil'yamsa peut comprendre les anomalies du tissu conjonctif que provoque les problèmes avec les articulations. Aussi à la maladie semblable la vue souvent souffre, se cassent digestif et мочевыделительная les systèmes.

Le syndrome de Vil'yamsa, la raison

N'importe quel rejet dans l'état de santé est la conséquence de quelques facteurs pathologiques. Malheureusement, rien moins que l'on réussit tout à fait exactement à éclaircir toujours qu'amène notamment à l'apparition de la pathologie. Au syndrome de Vil'yamsa, la raison de qui non plus jusqu'à la fin sont étudiés, chez la personne se garde le jeu chromosomique complet formant la paire. L'anomalie apparaît au niveau génétique, elle consiste en perte de la partie d'un chromosome de la septième paire.

Le terrain manquant finalement n'est pas transmis au futur enfant à sa conception. C'est pourquoi chez le bébé se développent les symptômes caractéristiques d'une telle maladie, comme le syndrome de Vil'yamsa. C'est conditionné par ce que chacun des gènes a "la spécialisation", l'absence de chacun d'eux se manifeste par le tableau spécifique.

La pathologie se développe le plus souvent spontanément à la suite de la mutation des chromosomes au moment de la conception de l'enfant. Cela témoigne sur inné, mais le caractère non héréditaire de la maladie. Certainement, si quand même un des parents souffre du syndrome de Vil'yamsa, les raisons de l'apparition de l'anomalie semblable chez l'enfant sont assez évidentes. Néanmoins, le plus souvent la maladie est provoquée notamment par les mutations accidentelles.

Dans les cas semblables les anomalies génétiques chez les enfants, en général, apparaissent en conséquence de l'influence de quelques facteurs négatifs sur leurs parents. Cela peuvent être professionnel de la nocivité, ainsi que les conditions défavorables écologiques, dans qui vivent les mères potentielles et les papas. En outre les mutations génétiques, qui provoquent le syndrome de Vil'yamsa, sont capables d'apparaître spontanément, c'est-à-dire sans raisons visibles.

Le syndrome de Vil'yamsa, le diagnostic et le traitement

La confirmation de la présence de n'importe quelle maladie génétique, indépendamment de l'éclat des symptômes cliniques, est possible seulement en vertu des résultats de l'analyse chromosomique. Cependant l'analyse standard ne permet pas de découvrir certaines anomalies. À ceux-ci se rapporte le syndrome de Vil'yamsa, le diagnostic de qui demande la tenue des tests spéciaux génétiques. Ils donnent la possibilité de confirmer l'absence du terrain défini d'un des chromosomes de la septième paire.

Le syndrome de Vil'yamsa – une de nombreuses maladies génétiques. La science moderne, malgré les succès considérables dans le domaine de la médecine, n'a pas la possibilité d'influencer les chromosomes problématiques. Cependant les gens avec l'anomalie semblable, en général, ont besoin du traitement dirigé sur l'élimination des pathologies accompagnant. En premier lieu, c'est la normalisation de l'échange de calcium, permettant d'éviter les complications du côté du système cardio-vasculaire.

Une grande signification pour le développement neuro-psychique des enfants avec le syndrome de Vil'yamsa a l'adéquation de l'influence pédagogique. En prenant en considération les particularités de tels malades, en particulier, leur spontanéité et la sociabilité excessive, parfois il est difficile de créer la situation assez tranquille pour la tenue des études. En premier lieu, il est nécessaire d'accentuer l'attention sur ce qu'est de fortes parties des enfants souffrant du syndrome de Vil'yamsa. Ce sentiment du rythme et l'émotivité des paroles qu'en liaison de leur caractère accommodant permet de "tranquilliser" l'importunité superflue et diriger l'énergie au lit nécessaire.

Le syndrome de Vil'yamsa reste souvent non confirmé. Assez souvent sur le premier plan sortent les manifestations somatiques de la maladie, par exemple, la pathologie cardio-vasculaire. À la suite de la particularité de l'apparence et le rejet dans l'intelligence rien moins que toujours évidemment exprimé, s'écartent sur le fond. Est sûre cependant l'importance et la nécessité du diagnostic juste. En effet, cela permet non seulement corriger les manques intellectuels, mais aussi plus avec succès décider les problèmes spécialement médicaux.