Галактоземия

Галактоземия – la maladie rare héréditaire provoquée par la violation du métabolisme, à qui il y a un procès anormal du métabolisme des hydrates de carbone du galactose. On ne peut pas confondre галактоземию avec l'intolérance de la lactose. Ces deux maladies ne sont aucunement liées. Галактоземия est hérité génétiquement, aoutosomno-retsessivnym par le type, et apparaît en conséquence de l'activité insuffisante du ferment répondant pour l'étude à valeur requise du galactose l'organisme.

Pour la première fois la maladie donnée était décrite en 1917, et déjà en 1956 on révélait une principale raison de la maladie – la violation du métabolisme du galactose.

Галактоземия chez les nouveau-nées se rencontre environ dans 1 cas de 15-20 mille. La maladie très rare, que parfois on peut rencontrer au Japon et beaucoup plus souvent - parmi les nomades irlandais (ou les Bohémiens irlandais) qu'est conditionnée par l'inbreeding dans les limites en ce qui concerne un petit héritage génétique.

Les raisons галактоземии

Aujourd'hui authentique est ce fait que галактоземия résulte du défaut inné des gènes définis. Ces gènes répondent pour la sécrétion des ferments, преобразующих le galactose entrant à l'organisme avec la nourriture, au glucose – la substance principale nutritive pour le myocarde et les carreaux de l'encéphale.

À галактоземии les galactoses dérivés s'accumulent dans les carreaux du système nerveux, les organismes intérieurs et le cristallin de l'oeil, en y exerçant l'influence toxique. À la maladie donnée les infections fréquentes lourdes bactériennes provoquées par la quantité excédentaire du galactose et la répression de la fonction des leucocytes sont possibles.

Les symptômes галактоземии

Il y a trois types галактоземии, qui ont les signes pareils : classique, la variante de Djuarte et la variante nègre. Le plus répandu est classique галактоземия.

Les premiers symptômes галактоземии chez l'enfant apparaissent déjà après une paire des jours après la naissance. Ils apparaissent au fond de l'affouragement par le laitage et se manifestent comme le vomissement et les désorganisations de la chaise en forme d'aqueux поносов. Le petit dérange intertinal les coliques et le ballonnement, il y a une jaunisse et la mise en relief abondante des gaz.

En l'absence du diagnostic opportun галактоземии chez les nouveau-nées augmente le foie dans le montant et se développe la défaite du système nerveux – la réduction du tonus musculaire, la crampe.

Graduellement les symptômes галактоземии se manifestent dans le retard exprimé dans le développement psychique et physique, on peut observer le trouble du cristallin (la cataracte). Un principal problème est la cirrhose du foie, qui en l'absence du traitement adéquat est la raison principale de l'issue fatale de la maladie.

Il faut aussi marquer qu'à certaines formes галактоземии les symptômes ne se manifestent pas à la fois. Le Long temps chez les enfants peut être observé seulement l'intolérance des produits laitiers, manifestant par les douleurs spasmodiques dans le ventre, ainsi que périodique поносами et le vomissement. Galaktozemiya Djuarte se rapporte en général à la forme assymptomatique, qui клинически n'a pas l'expression évidente, cependant elle est le facteur prédisposant à de diverses maladies du foie.

De principales complications галактоземии est la cirrhose du foie, la septicémie bactérienne, la congestion au corps vitré et le trouble du cristallin, l'insuffisance prématurée des ovaires.

Le diagnostic галактоземии chez les nouveau-nées

En vue de la réduction du risque du développement des complications très important est comme le diagnostic plus précoce галактоземии peut. Aujourd'hui dans plusieurs maternités chez toutes les nouveau-nées en ordre obligatoire se met l'analyse sur галактоземию (скрининг). Aux parents il faut prêter l'oreille à l'apparition des symptômes suivants галактоземии : à l'enfant après le début de l'affouragement par le lait de nourrice ou le mélange laitier apparaît понос et le vomissement, jaunissent muqueux et les épidermes (en premier lieu les sclérotiques des oeil). Aussi de la présence de la maladie peuvent témoigner abondant отхождение газиков et les hausses du bedon, le retard dans le développement psychique et physique, la croissance ralentie de l'enfant. Si existe au moins le moindre soupçon, il est nécessaire d'urgence de consulter avec le pédiatre et remettre l'analyse sur галактоземию.

Les méthodes de laboratoire du diagnostic галактоземии sont réduites principalement à la détection du contenu augmenté du galactose dans l'urine et le sang. Aide à établir le diagnostic juste la tenue du test de l'absorption D-ksilozy et les essais de charge avec le galactose et le glucose. Le test génétique, grâce à qui les médecins révèlent мутантный le gène répondant pour le développement de la maladie sert de la confirmation sûre de la présence галактоземии chez le patient.

Aux analyses non spécifiques de laboratoire sur галактоземию se rapportent l'analyse du sang biochimique et l'analyse totale de l'urine. Ces méthodes permettent de définir, comme progresse la maladie et le degré de la défaite des organismes intérieurs. Pour les mêmes buts appliquent largement les méthodes instrumentales du diagnostic (l'électroencéphalographie, l'étude du cristallin de l'oeil à l'aide de la lampe fissurée, les études ultrasonores des organismes de la cavité abdominale, пункционная la biopsie du foie).

Le traitement галактоземии

Le critère principal du traitement fructueux галактоземии est son diagnostic précoce. Le traitement très de longue durée se réalise par les thérapeutes et les pédiatres dans les conditions ambulatoires.

La base du traitement est безлактозная le régime. Aujourd'hui dans la vente dans l'assortiment ample on peut acquérir les mélanges spéciaux nutritifs sans contenu de la lactose. La ration s'élargit dans la mesure de la maturation de l'enfant. L'introduction à la ration de l'alimentation des nouveaux produits se réalise extrêmement prudemment. Le régime avec la restriction de la lactose respectent jusqu'à l'âge de cinq ans de l'enfant, après quoi la compensation partielle du travail incorrect des ferments est possible. Si галактоземия chez le nouveau-né extrêmement lourd provoque de diverses complications, le régime est respecté à vie. De plus on exclut de la ration pratiquement tous les produits, dans la composition de qui il y a un amidon, la lactose et la saccharose. Dans le cas présent par la source alternative des hydrates de carbone il y a des produits avec le contenu de la fructose.

Le traitement médicamentaire галактоземии, en général, symptomatique et направленно sur l'amélioration des procès de change de l'organisme, ainsi que sur l'élimination des violations du travail des organismes endommagés. Fixent à cette fin les préparations médicinales améliorant le métabolisme. À галактоземии on interdit l'accueil de n'importe quels moyens médicinaux sans consultation préalable avec le médecin.

Pour la prophylaxie галактоземии, en prenant en considération son caractère héréditaire, aux futurs parents il est recommandé de passer la consultation génétique. Particulièrement cela concerne les parents, qui ont déjà un enfant avec галактоземией. En outre la consultation génétique est recommandée de passer à tous les parents plus proches de l'âge génital.