Le syndrome de Daouna

Comme le syndrome de Daouna appellent la maladie assez répandue génétique, pour laquelle le retard dans le développement intellectuel et physique en premier lieu est caractéristique. En 1866 le docteur britannique John Lengdon Daoun a décrit pour la première fois les signes des malades exposés à la pathologie donnée. Notamment selon son nom est appelé le syndrome. Cependant les raisons de l'apparition de cette anomalie génétique étaient révélées seulement au milieu du vingtième siècle français генетиком par Lejenom.

Les raisons du syndrome de Daouna

Une telle pathologie, comme le syndrome de Daouna, est liée à la violation dans la collection de chromosomes et se caractérise comme la présence du 47-ème chromosome supplémentaire à кариотипе, tandis que la norme est le chiffre 46. Cela se manifeste dans les violations du développement intellectuel et physique de la personne. Il faut dire qu'un enfant de 600-700 enfants nouveau-nés est exposé à la maladie donnée, indépendamment de l'appartenance ethnique. Cette anomalie se rencontre avec la fréquence identique parmi les représentants des deux planchers.

Comme était déjà marqué, les raisons du syndrome de Daouna étaient établies relativement récemment, bien que les opinions des spécialistes dans le domaine donné se séparent sur cette matière jusqu'ici. Nous examinerons les facteurs principaux, qui influencent la probabilité de l'apparition de la pathologie chez les enfants :

• L'âge des parents;
• Les mariages blizkorodstvennye;
• L'âge de la mamie de l'enfant du côté maternel.

Par la première raison du syndrome de Daouna, selon les observations médicales, l'âge de la mère de l'enfant se produit. Ainsi, on sait que la probabilité de la conception de l'enfant avec la pathologie donnée à l'âge de la femme de 25 à 30 ans fait 1 vers 1000, de 35 jusqu'à 40 – 1 vers 200, et après 45 ans – 1 vers 20. Encore les spécialistes ne peuvent pas entièrement expliquer la corrélation entre le syndrome et l'âge de la mère. Certains d'eux croient qu'elle est conditionnée par les violations, qui apparaissent à la deuxième division de la méiose, l'événement déjà chez une grande femme. Est aussi établi que l'âge du père de l'enfant joue le rôle assez important, particulièrement s'à lui pour 42.

Les mariages blizkorodstvennye sont la raison la moins répandue du syndrome de Daouna dans le monde civilisé. Cependant la corrélation entre la maladie et l'âge de la mamie en ligne de la mère de l'enfant se produit le facteur le plus intéressant du point de vue scientifique. Les études ont montré que la mamie, quand mettait au monde de la fille était plus aînée, il est plus grand que la probabilité que chez sa fille naîtra le petit avec la pathologie donnée.

Ce fait s'exprime comme il suit. Encore dans le ventre de la mère l'embryon féminin passe le procès de la première division de la méiose, pendant lequel il y a une divergence des chromosomes. Les substances, qui entrent de la mère vers le fruit à la période donnée, sont capables d'exercer l'influence aussi sur le développement de ses carreaux sexuels. Les enfants du sexe féminin naissent avec l'ensemble prêt des futurs ovules, qui ont passé déjà la première division de la méiose. Notamment parmi cet ensemble la partie définie des ovules a le chromosome superflu, et si un d'elles est fécondé par la suite, l'enfant naîtra avec le syndrome de Daouna. Ainsi, il croit que la quantité de carreaux semblables dans les ovaires chez la nouveau-née dépend directement de l'âge de sa mère.

Les signes du syndrome de Daouna

Aujourd'hui la femme pendant la grossesse peut passer certaines inspections sur la définition de la présence près du fruit de l'anomalie donnée génétique. On sait que notamment ils sont la raison de la réduction de la quantité d'enfants malades ces derniers temps, puisque plusieurs femmes dans la position, ayant révélé les violations, interrompent la grossesse.

Si l'enfant est né déjà, de la présence de la maladie peut témoigner une série de signes caractéristiques extérieurs du syndrome de Daouna :

• Le plan de la personne et la nuque;
• Le crâne raccourci;
• Les mains courtes et les pieds;
• Les doigts courts;
• Le pli cutané couvrant l'angle de l'oeil;
• Le pli de la peau sur le cou.

C'est les signes les plus répandus du syndrome de Daouna, qui sont observés à 70-90 % des cas. Avec cela il y a les autres, qui se rencontrent moins souvent, mais aussi sont caractéristique de la maladie donnée. Parmi eux il faut marquer tels :

• Le plan de la racine du nez et le nez;
• Un cou large et court;
• La courbure de l'auriculaire;
• Le développement de la cataracte après l'âge de huit ans;
• Les anomalies des dents;
• La bouche ouverte;
• Le ciel arkoobraznoe.

En outre en train du développement du syndrome de Daouna on peut marquer telles pathologies, comme l'hypotension musculaire, la déformation du thorax, le strabisme, le vice inné et la leucose.

Le diagnostic du syndrome de Daouna

Pour découvrir le développement du syndrome de Daouna, il y a certaines méthodes principales du diagnostic. Le premier d'eux est l'étude ultrasonore-étude. Dans le premier trimestre de la grossesse la femme peut passer le test de la mesure воротникового les espaces du fruit. Si d'après les résultats du test passé avec l'aide du détecteur engainant, son épaisseur excède 2,5 mm, on peut dire sur la présence de la maladie chez le futur enfant. Si l'étude était passée dans le mur de devant du ventre, sur la présence de la pathologie près du fruit dit le paramètre de 3 mm. En outre il est possible de passer l'étude ultrasonore sur la présence de l'os nasal : au développement du syndrome de Daouna elle près du fruit ou très petit, ou manque en général.

L'analyse du sang double biochimique la 10-13-ème semaine de la grossesse et triple – la 16-18-ème semaine dans le cas présent se produit la deuxième méthode répandue du diagnostic. Après les résultats acquis de l'étude ultrasonore et les analyses, le diagnostic authentique du syndrome de Daouna peut passer хорионбиопсию ou амниоцентез, qui reconnaissent le plus exactement la présence des anomalies génétiques du fruit. Хорионбиопсия suppose l'analyse des tissus de l'enveloppe de l'embryon, et амниоцентез représente la piqûre du mur de devant du ventre de la mère en vue de la prise pour l'analyse des tissus du fruit ou околоплодных de l'eau.

Il faut marquer que les procédures données portent dans eux-mêmes le grand danger, comme pour la santé de la future mère, et l'enfant. Au cours de l'inspection les endommagements des organismes intérieurs de la femme, l'hémorragie, le trauma du fruit, ainsi que sont possibles à la menace de l'interruption de grossesse.

Il est important d'ajouter que le syndrome de Daouna est considéré jusqu'aux derniers temps comme la maladie incurable. Cependant tout à fait récemment aux États-Unis on menait l'expérience, qui donne les pronostics consolants. Au cours de l'étude on découvrait la possibilité du blocage du chromosome superflu à кариотипе, la pathologie influençant le développement.