Le syndrome de Jil'bera

Le syndrome de Jil'bera représente la maladie peu dangereuse héréditaire ne demandant pas le traitement spécial. Se manifeste la maladie par l'augmentation périodique ou constante de la bilirubine du sang, la jaunisse, ainsi que les autres symptômes.

Les raisons de la maladie de Jil'bera

La raison de la maladie est la mutation du gène répondant pour le travail du ferment du foie – глюкуронилтрансферазы. C'est le catalyseur spécial, qui participe à l'échange de la bilirubine étant le produit de la désagrégation de l'hémoglobine. Dans les conditions du manque глюкуронилтрансферазы au syndrome de Jil'bera la bilirubine ne peut pas contacter la molécule глюкуроновй les acides dans le foie, et, par voie de conséquence, sa concentration dans le sang augmente.

La bilirubine indirecte (libre) empoisonne l'organisme, le système cérébro-spinal particulièrement souffre. La neutralisation de cette substance est possible seulement dans le foie et seulement avec l'aide du ferment spécial, après quoi il dans l'aspect lié est déduit de l'organisme avec la bile. Au syndrome de Jil'bera la bilirubine baisse artificiellement avec l'aide des préparations spéciales.

La maladie est héritée d'après le type aoutosomno-dominant, c'est-à-dire dans le cas où un des parents est malade, la probabilité de la naissance de l'enfant avec le même syndrome est égale 50 %.

Par les facteurs provoquant l'aggravation de la maladie de Jil'bera, sont :

• L'accueil des préparations définies médicinales – les anabolisants et les glucocorticoïdes;
• La charge excessive physique;
• L'abus par l'alcool;
• Le stress;
• Les opérations et les traumas;
• Les maladies virulentes et de refroidissement.

Peuvent provoquer le syndrome de Jil'bera du régime, particulièrement déséquilibré, le jeûne, переедание, ainsi que l'utilisation de la nourriture grasse.

Les symptômes du syndrome de Jil'bera

L'état total des gens avec cette maladie, en général, satisfaisant. Aux symptômes du syndrome de Jil'bera se rapportent :

• L'apparition de la jaunisse;
• Le sentiment du poids à la région du foie;
• La douleur non intense dans l'hypocondre droit;
• L'amertume dans la bouche, la nausée, l'éructation;
• La violation de la chaise (поносы ou les fermetures);
• Le ballonnement;
• La fatigue et un mauvais rêve;
• Le vertige;
• L'humeur réprimée.

Les situations de stress (le stress psychologique ou physique), les procès infectieux à желчевыводящих les voies ou le nasopharynx provoquent en supplément l'apparition de ces signes.

Le symptôme principal du syndrome de Jil'bera est la jaunisse, qui peut apparaître périodiquement (après l'influence des facteurs définis), ou avoir le caractère chronique. Son degré выраженности est aussi divers : de желтушности seulement les sclérotiques avant la peinture assez d'exprimée diffusive de la peau et les membranes muqueuses. Parfois on observe la pigmentation de la personne, de petits patches jaunâtres pendant les siècles et les taches dispersées sur la peau. Dans les cas rares même à la bilirubine augmentée la jaunisse manque.

Près de 25 % des gens tombant malades se révèle l'augmentation du foie. De plus elle sur 1-4 cm se produit de dessous de l'arc de la côte, la consistance ordinaire, à прощупывании la maladiveté ne se fait pas sentir.

Près de 10 % des malades on peut augmenter la rate.

Le diagnostic de la maladie

Son diagnostic précède le traitement du syndrome de Jil'bera. Découvrir cette maladie héréditaire il est facile : à l'attention sont acceptées les plaintes du patient, ainsi que l'anamnèse familiale (la révélation des porteurs ou les malades parmi les proches parents).

Pour le diagnostic de la maladie le médecin fixera l'analyse du sang totale et l'urine. De la présence de la maladie témoignent le niveau réduit de l'hémoglobine et la présence des erythrocytes pas mûrs. Dans l'urine aucuns changements ne doivent pas être, mais si dans elle se trouvent уробилиноген et la bilirubine, cela dit sur la présence de l'hépatite.

On passe aussi les essais suivants :

• Avec le gardénal;
• Avec l'acide de nicotine;
• Avec le jeûne.

Pour le dernier essai l'analyse sur le syndrome de Jil'bera est passée dans le premier jour, et puis dans quarante huit heures, pendant qui le malade se nourrit низкокалорийной de la nourriture (pas plus 400 ккал aux jours). L'augmentation du niveau de la bilirubine sur 50-100 % dit que la personne a en effet cette maladie héréditaire.

L'essai avec le gardénal sous-entend l'accueil de la dose définie de la préparation pendant cinq jours. Au fond d'une telle thérapeutique le niveau de la bilirubine baisse considérablement.

L'introduction de l'acide de nicotine se réalise est intraveineux. Déjà dans 2-3 heures la concentration de la bilirubine augmente à plusieurs fois.

L'analyse génétique sur le syndrome de Jil'bera

Ce moyen du diagnostic des maladies avec les défaites du foie, qui sont accompagnées гипербилирубинемией, est le plus rapide et effectif. Il représente l'étude de l'ADN, à savoir le gène УДФГТ. S'il y a un polymorphisme UGT1A1, le médecin confirme la maladie de Jil'bera.

L'analyse génétique sur le syndrome de Jil'bera passent aussi aux fins de la prophylaxie des crises de foie. Ce test recommandent de remettre aux personnes, par qui il faudra accepter les préparations avec гепатотоксическим par l'effet.

Le traitement du syndrome de Jil'bera

En général, le traitement spécial au syndrome de Jil'bera il ne faut pas. Si respecter le régime correspondant, le niveau de la bilirubine reste dans la norme ou un peu augmenté, sans provoquer de plus les symptômes de la maladie.

Par le malade il faut exclure les charges lourdes physiques, refuser la nourriture grasse et спиртосодержащих des boissons. Sont indésirables de grandes interruptions entre les repas, le jeûne et l'accueil de certaines préparations médicales (противосудорожных des médicaments, les antibiotiques etc.).

Périodiquement le médecin peut fixer le cours гепатопротекторов – les médicaments, qui influencent positivement le travail du foie. À ceux-ci se rapportent telles préparations, comme Geptral, Liv 52, Khofitol, Essentsiale du forte, Karsil et les vitamines.

Le régime au syndrome de Jil'bera est une condition impérative, puisque l'alimentation saine et le régime favorable se font sentir positivement le travail du foie et le procès du retrait de la bile. Aux jours doit être pas moins quatre repas les petites portions.

Au syndrome de Jil'bera dans le régime il est permis d'insérer les soupes de légumes, le fromage blanc dégraissé, la poule non grasse et le boeuf, les bouillies sablées, le pain de froment, des fruits non aigres, le thé et la compote. On interdit tels produits, comme le lard, la viande grasses et le poisson, les glaces, la viennoiserie fraîche, l'épinard, l'oseille, le poivre et le café noir.

On ne peut pas entièrement exclure la viande et se tenir au végétarisme, puisque à un tel type de l'alimentation le foie ne reçoit pas les aminoacides nécessaires.

En tout le pronostic au syndrome de Jil'bera favorable, puisque l'on peut trouver la maladie donnée comme une des variantes de la norme. Les gens avec cette maladie n'ont pas besoin du traitement, et bien que le niveau augmenté de la bilirubine se garde à vie, cela n'amène pas à la croissance de la mortalité. Des complications possibles on peut marquer l'hépatite chronique et желчекаменную la maladie.

Aux vapeurs familiales, où un des époux est le possesseur de ce syndrome, avant la planification de la grossesse la consultation du spécialiste-génétique, qui définira la probabilité de l'apparition de la maladie chez le futur enfant est nécessaire.

La prophylaxie spécifique de la maladie de Jil'bera n'existe pas, puisqu'elle est conditionnée génétiquement, mais en se tenant au mode de vie sain et en passant régulièrement l'observation médicale prophylactique, on peut en temps voulu couper les maladies, qui provoquent l'aggravation du syndrome.