L'albinisme

L'albinisme est la maladie innée. Cette maladie sous-entend l'absence dans la peau, les cheveux, les ongles, les enveloppes de pigment et gaies oculaires du pigment de la mélanine. Le nom "l'albinisme" se passe du mot latin «albus», qui dans la langue russe est traduit comme "blanc". Cette maladie est connue assez il y a longtemps, puisque ses descriptions trouvent même dans les documents des Anciennes Romes et la Grèce.

Les raisons de l'apparition de l'albinisme

Apparaît l'albinisme à cause de l'absence ou le blocus du ferment тирозиназы. Il est extrêmement important pour la production de la mélanine (le nom se passe du mot grec «melanos», qui dans la traduction en russe signifie "noir"). La Couleur de la peau est définie par la quantité dans elle de la mélanine. Qu'il l'y a plus de, surtout de la couleur sombre la peau. Dans les cas où des problèmes avec la production тирозиназы n'est pas observé, il convient de trouver comme la raison de l'albinisme la mutation dans les gènes.

L'albinisme est hérité des parents. Il apparaît à l'enfant dans le cas où les deux parents sont les porteurs du gène défectueux. Quand le gène défectueux assiste seulement chez un parent, l'albinisme chez les enfants ne se développe pas, mais dans l'organisme il y a en tout cas un gène modifiant, qui peut être transmis à la génération suivante. Tout ce procès appellent aoutosomno-retsessivnym comme la succession.

Les aspects de l'albinisme

L'albinisme divisent en trois aspects :

• Le total;
• L'incomplet;
• Le partiel.

L'albinisme chez les gens avec l'aspect total est observé de la naissance aoutosomno-retsessivno. Excepté депигментаций, se manifeste la sécheresse des épidermes, hyper- ou гипотрихоз (souvent sur les terrains ouverts), la violation dans le travail des glandes sudorifères. Chez les malades peuvent se développer facilement кератомы, les téléangiectasies, les épithéliomas, les chéilites actiniques et les brûlures solaires. On observe la stérilité, les cataractes, le strabisme, la vue faible (à cause de рефракционных des violations), микрофтальмия, олигофрения, le développement incorrect, l'immunodéficit (pour cette raison sont souvent exposés aux maladies infectieuses) et la réduction de la durée de la vie. Les gens souffrent de la photophobie et horizontal нистагм. Puisque dans les pupilles il n'y a pas de pigment, ils ont la nuance rouge.

L'albinisme partiel, qu'appellent aussi пиебалдизмом, se manifeste aussi de la naissance. Parfois il peut être le symptôme des syndromes de Klejna-Vaardenbourga, TcHedaka-Khigasi, Mende, le Cross-country-makk'juzika-brina, Tittse, Khermanski-Poudlaka. Les manifestations caractéristiques sont les terrains de l'achromie ayant les frontières précises, mais la forme incorrecte, à la surface de qui il y a de petites taches de la couleur brun foncé. Pour l'essentiel, l'albinisme partiel chez les gens apparaît sur la personne, les pieds et le ventre, ainsi qu'en forme des mèches des cheveu de la couleur blanche. Sur les épidermes voisins vers ces taches on observe souvent la pigmentation augmentée. La variété donnée de l'albinisme est héritée par le moyen aoutosomno-dominant.

À l'albinisme incomplet, qu'appellent aussi альбиноидизмом, il y a seulement une hypopigmentation des cheveu, радужки des yeux et les épidermes. Est observé très rarement фотофобия. La raison est l'activité basse тирозиназы, mais sa synthèse ne se bloque pas. L'albinisme incomplet est hérité par le moyen aoutosomno-dominant, est plus rare – рецессивным.

Distinguent aussi l'albinisme oculaire et kojno-oculaire (ксантизм). La raison de l'apparition ксантизма consiste en mutation dans un de 4 gènes. Les signes de l'albinisme de la variété donnée sont cutané, chevelu de la pigmentation, la pigmentation радужки l'oeil et les problèmes avec la vue. Se subdivise sur quatre types :

• 1 type apparaît à cause des mutations dans l'onzième chromosome. L'aspect donné de l'albinisme chez les gens apparaît de la naissance. La peau et les cheveux des malades de la couleur du lait, et les yeux – bleu clair. Parfois avec l'âge peut commencer à être élaboré la mélanine : les yeux et la peau sont plus sombres un peu.
• 2 type apparaît à cause des mutations dans le quinzième chromosome. La peau blanc ou brun clair, les cheveux – jaune, rougeâtre ou zolotisto-de châtaignier, les yeux ont la couleur jaune-brun ou grise-bleu clair. Les habitants du désert de Sahara, les Afro-Américains et les Indiens vivant en Amérique du Nord pour l'essentiel sont malade. Sous le soleil sur la peau il y a pratiquement instantanément des taches de rousseur.
• 3 type est provoqué par les mutations dans le neuvième chromosome. Il est très rare. La peau brun avec la nuance rougeâtre, l'oeil – la couleur rouge, les cheveux ont la nuance rouge. Les gens vivant au sud de l'Afrique pour l'essentiel sont malade.
• 4 type est aussi extrêmement rare et s'offre par la mutation dans le cinquième chromosome. Sont malade, pour l'essentiel, les gens vivant sur le sud-est de l'Asie. Les symptômes même, comme au deuxième type.

Les signes de l'albinisme

Chez les gens ayant l'albinisme, la peau très mou de la couleur est tendre-rosâtre, et c'est pour cela que dans elle radiographient facilement les capillaires. La peau est très encline à l'apparition des téléangiectasies (les astérisques vasculeux), эпиталеом, кератом et les brûlures solaires. Aussi le signe de l'albinisme sont les cheveux très fins et mous, qui ont la couleur blanche, dans les cas plus rares – jaunâtre.

Le traitement de l'albinisme

N'est pas encore élaboré aujourd'hui de telles méthodes du traitement de l'albinisme chez les gens, qui seraient effectifs. On peut corriger seulement le strabisme avec l'aide de la correction des muscles oculaires et la vue, ainsi qu'aux aspects incomplets ou totaux de l'albinisme on peut donner à la peau la nuance jaunâtre, en utilisant de 90 jusqu'à 180 мг de la bêta-carotène aux jours.

Les conseils pour les malades

Même si après la fenêtre non ainsi vraiment et est fort le soleil brille, il est absolument nécessaire de porter en tout cas les lunettes de protection et protéger la peau de la personne par les moyens spéciaux ayant le facteur de la protection (SPF) pas moins 30. Au temps chaud il ne recommander pas du tout de sortir sur la rue. Les vêtements doivent être des documents naturels et fermer toute la surface du corps. Il est désirable aussi de porter les couvre-chefs ayant d'assez larges champs. Obligatoire est la visite en ordre sévère невролога, l'ophtalmologue et le dermatologiste.

Les complications de l'albinisme

L'albinisme chez les gens provoque les complications, de la partie physique, ainsi que du côté des émotions, jusqu'à l'isolation complète sociale. Physique – l'écrevisse cutanée et les brûlures sérieuses solaires. Émotionnel – la discrimination du côté d'autres gens, les dépressions et les stress.

La prophylaxie de l'albinisme

Il y a ici seulement un moyen d'éviter la maladie – l'inspection génétique de la paires, qui vont devenir les parents. Grâce aux technologies modernes on peut facilement découvrir les défauts du côté de la génétique chez les époux, qui deviennent par la suite la raison de l'albinisme chez les enfants.