Le syndrome de Marfana

Le syndrome de Marfana (ou арахнодактилия) est la maladie héréditaire, caractérisant par l'insuffisance du tissu conjonctif. La maladie amène aux changements pathologiques cardio-vasculaire, nerveux, oporno-moteur et d'autres systèmes et les organismes.

Les raisons de l'apparition du syndrome de Marfana

Арахнодактилия est hérité d'après le type aoutosomno-dominant, c'est pourquoi se rencontre presque dans le rapport identique, chez les hommes, ainsi que chez les femmes. Cette maladie assez rare génétique avec la fréquence de l'apparition 1:5000.

De nombreuses études ont montré que le syndrome de Marfana est conditionné par la mutation dans le 15-ème chromosome du gène de l'albumine фибриллина, en conséquence de quoi on viole la structure et la production du collagène.

Selon la statistique à 75 % des cas le gène modifiant est transmis aux enfants des parents tombant malades, et dans les autres cas à la maladie amènent les mutations génétiques qui sont apparu spontanément au moment de la conception.

Les raisons "des casses" semblables dans les gènes jusqu'à la fin et ne sont pas éclaircies, mais avec la probabilité à 50 % on peut affirmer que les enfants faits naître avec le syndrome de Marfana, transmettront cela par la maladie aux descendants.

Les signes du syndrome de Marfana

Aux symptômes les plus considérables de la maladie se rapportent les changements extérieurs de l'aspect de la personne. Ainsi, les gens tombant malades ont une haute croissance en ce qui concerne les parents. Un autre signe se jetant à l'oeil est une constitution asthénique, à laquelle les membres est beaucoup plus longs, ainsi qu'est observé арахнодактилия, ou "les doigts d'araignée". Chez tous les gens avec cette maladie le crâne allongé, une petite mâchoire avec les dents grandissant incorrectement et les yeux profondément mis.

D'habitude les signes du syndrome de Marfana divisent en groupes conformément aux organismes et les systèmes, à qui ils se manifestent. Par exemple, une haute croissance et les membres allongés sont des manifestations du côté de l'appareil oporno-moteur. Aussi à ceux-ci se rapportent la scoliose dorsale, la déformation du thorax, la mollesse des articulations et le pied plat.

Les symptômes du côté des yeux – le trouble et le déboîtement du cristallin (son déplacement de la situation naturelle), la myopie, отслаивание les rétines et la pression augmentée intraoculaire.

Les signes les plus dangereux du syndrome de Marfana sont les symptômes concernant le système cardio-vasculaire. La maladie amène à la stratification des murs de l'aorte et l'élargissement de sa racine, et c'est gros de la rupture inattendue de la principale artère du coeur et l'issue fatale de la maladie pratiquement imminente. En outre à la maladie de Marfana parfois on observe la clôture non compacte des soupapes du coeur qu'amène à l'augmentation de ses montants, les bruits, l'essoufflement et les palpitations de coeur irrégulières.

Les manifestations de la pathologie du côté des poumons, la peau et le système nerveux sont considérées moins sérieuses.

Le diagnostic du syndrome de Marfana

Diagnostiquer le syndrome de Marfana on peut seulement après l'inspection complexe par les spécialistes du différent profil : par le cardiologue, l'orthopédiste, l'ophtalmologue et генетиком.

Le médecin se spécialisant sur les violations héréditaires, étudiera l'histoire de la famille en vue de la révélation de ces parents, qui sont morts des maladies cardio-vasculaires.

Le cardiologue fixera рентген du thorax et la mesure de l'activité électrique du coeur (ЭКГ). L'échocardiogramme, à la base de qui on reçoit les montants de l'aorte est Aussi nécessaire et on contrôle le fonctionnement des soupapes.

Le médecin-orthopédiste définira, s'il y a une courbure du thorax et l'épine dorsale, le pied plat et d'autres problèmes totaux.

La visite des oeil par l'ophtalmologue permettra de découvrir les changements pathologiques du cristallin, s'il en est.

Les critères du diagnostic du syndrome de Marfana assez sévère et exact. C'est lié ce qu'une série de particularités de la maladie est typique (par exemple, pas toujours une personne haute et pauvre avec de longs doigts fins est malade). En outre il y a des autres maladies du tissu conjonctif, qui sont accompagnées par les symptômes semblables.

Le diagnostic définitif dépend de la confirmation ou le démenti арахнодактилии dans l'anamnèse familiale. Si quelqu'un des parents avait cette maladie, il suffit la confirmation dans deux systèmes de l'organisme, dans le cas contraire – à trois.

Les symptômes de la maladie ne se manifestent pas dans la petite enfance, et se trouvent seulement avec l'âge. Le diagnostic opportun du syndrome de Marfana est très important, mais même si le diagnostic est mis les années, traiter les signes on peut encore jusqu'au verdict définitif des médecins.

Le traitement du syndrome de Marfana

Il n'y a pas aujourd'hui méthodes effectives du traitement du syndrome de Marfana. Toutes les actions sont réduites à la prévention des complications de la maladie.

Pour prévenir les changements dangereux aortiques, on fixe la préparation Anaprilin, mais son efficacité n'est pas prouvée. Parfois on passe la plastique chirurgicale de l'aorte et les soupapes du coeur. Aux femmes enceintes avec la maladie de Marfana et la pathologie exprimée du côté du système cardio-vasculaire passent l'opération césarienne planifiée. Pour la prophylaxie des thromboses et l'endocardite infectieuse après l'intervention rapide on fixe les anticoagulants et les antibiotiques.

À fort сколиозе on montre les procédures physiothérapeutiques, ainsi que le renforcement mécanique du squelette. La correction chirurgicale est passée dans le cas où l'angle du rejet de l'épine dorsale fait 45 ° et plus.

Le pronostic de la vie des gens avec le syndrome de Marfana dépend, en premier lieu, du poids et le degré des changements abordant le système cardio-vasculaire. À la rupture du tronc pulmonaire et l'anévrisme de l'aorte dans la plupart des cas le patient meurt.

Le traitement du syndrome de Marfana sous-entend le contrôle constant médical et l'inspection régulière diagnostique. L'activité physique des malades doit être réduite à un niveau moyen ou bas, c'est-à-dire il faut exclure les épreuves sportives, les sports de contact, la navigation sous-marine et les charges isométriques. Aux femmes de l'âge génital ayant la maladie donnée, il est nécessaire absolument de passer la consultation mediko-génétique.