Le syndrome de Pataou

Le syndrome de Pataou, ou le syndrome трисомии les chromosomes 13, représente la maladie lourde génétique, à laquelle à кариотипе (le jeu chromosomique) il y a une copie supplémentaire du chromosome 13.

Environ 1 de 7000-10000 bébés naît avec un tel défaut. La mutation génétique se rencontre chez les garçons et les filles dans le degré égal.

Les raisons du syndrome de Pataou

Est établi que par la raison du syndrome de Pataou, dans la plupart des cas, est le triplement de 13 chromosomes, c'est-à-dire dans chaque carreau il y a non deux (norme), et trois copies du treizième chromosome. Dans les cas très rares seulement la partie des carreaux de l'organisme a la copie supplémentaire. C'est un soi-disant syndrome de mosaïque de Pataou.

Encore une raison de la maladie – le transemplacement (reconstruction) des chromosomes, quand la partie de 13 chromosomes jusqu'à ou directement au moment de la conception s'attache à l'autre негомологичной au chromosome. À la suite d'une telle reconstruction les malades à côté de deux copies de 13 chromosomes ont un document supplémentaire d'elle, qui est connecté à un autre chromosome. Apparaît partiel трисомия 13 chromosomes, à qui les signes physiques du syndrome se distinguent un peu du tableau typique clinique.

En général, le syndrome de Pataou n'est pas hérité, et apparaît par hasard en train de la formation des spermatozoïdes et les ovules. Si à la segmentation des cellules apparaît l'erreur, qui s'appelle нерасхождением, cela amène à l'apparition des carreaux sexuels avec le nombre incorrect des chromosomes. Quand les spermatozoïdes semblables atypiques et les ovules sont entraînés à la structure génétique de l'enfant, il reçoit le 13 chromosome supplémentaire dans tous les carreaux de l'organisme. Мозаицизм du syndrome donné non plus est hérité et apparaît comme la défaillance accidentelle à la segmentation des cellules à l'étape initiale du développement du germe.

La maladie peut être héritée en cas du transemplacement équilibré, quand la personne saine porte le document changé génétique entre treizième et d'autres chromosomes. Les personnes étant les porteurs, entrent dans le groupe du risque de la naissance des enfants avec cette maladie génétique, bien que et n'aient pas les signes трисомии du chromosome 13.

Le tableau clinique

Tous les enfants avec le syndrome de Pataou ont des défauts lourds innés du crâne, l'encéphale, les organismes intérieurs et l'appareil oporno-moteur.

Aux signes caractéristiques de la maladie se rapportent :

• Les os d'une manière inadéquate développés du crâne cérébral et facial;
• Тригоноцефалия (un fort rétrécissement du crâne dans la partie frontale et l'élargissement rude à occipital);
• La structure changée des pinceaux et les pieds;
• Symétrique многопалость (est possible, mais apparaît pas toujours);
• Le rétrécissement des fentes oculaires et la proche disposition des orbites;
• Les cous oukorotchenie;
• L'absence de l'iris ou le globe oculaire (parfois);
• La déformation et la disposition incorrecte des auricules;
• La fente de la lèvre et le ciel;
• Les racines du nez zapadanie etc.

Chez les bébés avec le syndrome de Pataou est non développé le système digestif et les structures principales cérébrales TSNS. Les défauts lourds du développement sont observés dans le système cardio-vasculaire – les défauts des cloisons cordiales et de grands vaisseaux sanguins. L'appareil uro-génital souffre : крипторхизм (неопущение des testicules), l'utérus bicorne, l'hypoplasie des organes génitaux extérieurs. Parfois le mur de derrière de l'urètre manque, et les reins sont fortement augmentés dans les montants et ont dans la couche d'écorce кисты.

Le diagnostic du syndrome de Pataou

Le diagnostic prenatal'naya de toutes les maladies chromosomiques, y compris le syndrome de Pataou, est identique. La première étape скрининга comprend l'étude ultrasonore-étude et la définition des marqueurs biochimiques (RARR-ET, bêta-Õúþ etc.). En vertu des données reçues le risque de la naissance de l'enfant paie la maladie génétique.

Aux femmes enceintes, qui se sont trouvées dans le groupe du risque, proposent les méthodes suivantes инвазивной пренатальной du diagnostic :

• 8-12 semaines – la biopsie ворсин du chorion (la prise du modèle des carreaux ворсин et leur contrôle de la présence des défauts);
• 14-18 semaines – амниоцентез (la ponction de l'enveloppe amniotique pour la réception околоплодных de l'eau en vue de leur étude ultérieure de laboratoire);
• 20 semaines et plus – кордоцентез (l'analyse пуповинной du sang).

Dans les documents reçus on passe la recherche трисомии selon 13 chromosome par la méthode KF-PTSR (quantitatif флюоресцентной полимеразной de la réaction en chaîne) ou кариотипированием avec la coloration différentielle des chromosomes.

Si пренатальная le diagnostic du syndrome de Pataou n'était pas passé, révéler l'anomalie chromosomique on peut en vertu des signes cliniques. Cependant l'analyse est nécessaire à la confirmation du diagnostic sur la définition du jeu chromosomique du nouveau-né.

Les bébés avec la maladie établie ou supposée héréditaire ont besoin de l'inspection soigneuse complexe, qui est dirigée sur la révélation des défauts lourds du développement (нейросонографии, les études ultrasonores des reins et les organismes de la cavité abdominale, эхокардиографии etc.).

Le traitement et le pronostic

Le traitement spécifique du syndrome de Pataou, pour les raisons claires (les défaillances dans l'appareil génétique), manque. Pour la correction des défauts innés passent rapide de l'intervention, et pour le maintien du fonctionnement normal des systèmes et les organismes fixent la thérapeutique analeptique (поливитаминные les ensembles, est biologique les dopes et les préparations pour l'augmentation du niveau de l'immunité).

Le pronostic à la maladie donnée le défavorable. La masse principale des enfants avec le syndrome de Pataou meurt aux premiers mois de la vie, seulement parfois en vivant jusqu'à un an. Cela s'exprime par un haut degré du poids des défauts innés des organismes intérieurs. Dans les cas rares les patients vivent 3-5 ans, en restant de plus les invalides complets et en ayant les violations rudes dans le développement psychomoteur.